Меню
Идёт набор NCT06036693

MPS (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-MPS)

— Наблюдательное Mucopolysaccharidosis I Mucopolysaccharidosis II Mucopolysaccharidosis III Mucopolysaccharidosis IV

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Mucopolysaccharidosis I, Mucopolysaccharidosis II, Mucopolysaccharidosis III, Mucopolysaccharidosis IV. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Mucopolysaccharidosis Patients in France in the Era of Specific Therapeutics

Обзор

The goal of this observational study is to characterize the epidemiology and natural history of MPS diseases by building a retrospective and prospective collection of extensive phenotypic data from French MPS patients.

Первичные конечные точки

  • Evaluation of the clinical data of MPS like growth for each system [Срок оценки: Through study completion, an average of 5 years]
  • Evaluation of the clinical data of MPS like signs for each system [Срок оценки: Through study completion, an average of 5 years]
  • Evaluation of the clinical data of MPS like symptoms for each system [Срок оценки: Through study completion, an average of 5 years]
  • Evaluation of the clinical data of MPS like complications for each system [Срок оценки: Through study completion, an average of 5 years]
  • Evaluation of the clinical data of MPS like psychomotor milestones [Срок оценки: Through study completion, an average of 5 years]
  • Evaluation of the clinical data of MPS like cognitive evolution [Срок оценки: Through study completion, an average of 5 years]
  • Evaluation of the clinical data of MPS like handicap using scales adapted to multivisceral disease for all types of MPS [Срок оценки: Through study completion, an average of 5 years]
  • Evaluation of the clinical data of MPS like handicap using scales adapted to cognitive and neurologic disease for the types I, II, III VII [Срок оценки: Through study completion, an average of 5 years]
  • Evaluation of the radiological data of MPS like standard bone radiographs [Срок оценки: Through study completion, an average of 5 years]
  • Evaluation of the radiological data of MPS like abdominal echography [Срок оценки: Through study completion, an average of 5 years]
Вторичные конечные точки (8)
  • Description of the management of MPS diseases without specific treatment [Срок оценки: Through study completion, an average of 5 years]
  • Description of the management of MPS diseases before specific treatment [Срок оценки: Through study completion, an average of 5 years]
  • Description of the management of MPS diseases under specific treatment. [Срок оценки: Through study completion, an average of 5 years]
  • Description of the outcome of MPS diseases without specific treatment [Срок оценки: Through study completion, an average of 5 years]
  • Description of the outcome of MPS diseases before specific treatment [Срок оценки: Through study completion, an average of 5 years]
  • Description of the outcome of MPS diseases under specific treatment. [Срок оценки: Through study completion, an average of 5 years]
  • Identification of mutation(s) in each MPS type [Срок оценки: Through study completion, an average of 5 years]
  • Establishment of genotype/phenotype relationships in each MPS type. [Срок оценки: Through study completion, an average of 5 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Confirmed diagnosis of MPS based on clinically relevant enzyme deficiency, with abnormally elevated GAG urinary excretion and/or identification of pathogenic mutations.
  • Signed informed consent or parents/guardian non-opposition for deceased patients (minor or protected major)

There are no non-inclusion criteria.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Франция · 23 центра
  • Centre Hospitalier Universitaire d'Angers — Angers
  • Hôpital des Enfants - Groupe Hospitalier Pellegrin — Bordeaux
  • Hôpital Morvan — Brest
  • Hôpital d'Estaing — Clermont-Ferrand
  • Hôpital Beaujon — Clichy
  • Hôpital Raymond-Poincaré — Garches
  • Hôpital Jeanne de Flandre — Lille
  • Hôpital de la Timone — Marseille
  • … и ещё 15 центров

Идентификаторы

NCT: NCT06036693 · C16-53

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗