Меню
Набор скоро начнётся NCT05953857

Knowing and Treating Kosaki/Penttinen Syndromes

— Наблюдательное Kosaki Overgrowth Syndrome Penttinen Syndrome

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Kosaki Overgrowth Syndrome, Penttinen Syndrome. Базовые параметры: 0 лет — 100 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

" Knowing & Treating Kosaki/Penttinen Syndromes " International Collaborative Consortium. A Real-life Observational Study on the Natural History of KOGS and PS and on the Efficacy and Safety Profile of TKIs in These Patients.

Обзор

Kosaki overgrowth syndrome (KOGS) and Penttinen syndrome (PS) are extremely rare multisystem disorders caused by heterozygous activating variants of the PDGFRB gene. KOGS results in characteristic craniofacial, orthopedic, skin and neurological disorders. PS is a progeroid disease responsible for a prematurely aged appearance. Patients suffer significant morbidity and mortality due to various complications. Tyrosine Kinase Inhibitors (TKIs) targeting PGDFRB appear to be a potential treatment option, as evidenced by a few case reports showing clinical improvement in some patients, with modest and self-resolving side effects. The natural history of these two syndromes remains poorly understood as only case-reports have been published. Therefore, an international consortium was created in December 2019 by Pr FAIVRE (CHU Dijon Bourgogne \& ERN ITHACA) to follow treated and untreated patients in a real-life, multicentre, observational study, in order to expand our knowledge of these ultra-rare diseases. In the longer term, we believe that TKIs could bring clinical benefit to KOGS/PS patients.

Первичные конечные точки

  • Symptom's burden [Срок оценки: At various time points according to the type of symptom: from weekly to every 5 years]
Вторичные конечные точки (4)
  • Efficacy of TKI [Срок оценки: Through the study completion, an average of 10 years.]
  • Safety of TKI [Срок оценки: Through the study completion, an average of 10 years.]
  • Percentage of patients whose follow-up complies with recommendations [Срок оценки: Through the study completion, an average of 10 years.]
  • Percentage of patients whose TKI has been chosen according to cellular studies [Срок оценки: Through the study completion, an average of 10 years.]

Критерии участия

Критерии включения

  • Clinical diagnosis of Kosaki or Penttinen syndrome
  • Molecular diagnosis of an activating variant in PDGFRB gene
  • Patient who has been informed and provide a written informed consent

Критерии исключения

  • Absence of clinical diagnosis of Kosaki or Penttinen syndrome
  • Absence of molecular diagnosis of an activating variant in the PDGFRB gene.
  • Patient who has not been informed and/or did not provide a written informed consent.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Франция · 1 центр
  • CHU Dijon Bourgogne — Dijon

Идентификаторы

NCT: NCT05953857 · OLIVIER-FAIVRE 2023

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗