Идёт набор NCT05945576

IDMet (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-IDMet)

— Наблюдательное Silver Russell Syndrome Beckwith-Wiedemann Syndrome Transient Neonatal Diabetes Mellitus Angelman Syndrome

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают: Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально: Состояния в реестре: Silver Russell Syndrome, Beckwith-Wiedemann Syndrome, Transient Neonatal Diabetes Mellitus, Angelman Syndrome. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить: Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится: Франция
Следующий шаг: Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

National Cohort on Imprinting Disorders and Their Metabolic Consequences

Обзор

The goal of this observational study is to describe the natural history of imprinting disorders (IDs) according to their metabolic profile in all patients (adults and children) affected with an ID regardless of the severity of the disease, with a molecular characterization, with a signed informed consent for all subjects, followed in one partner's center. The main questions it aims to answer are: * Can we identify common metabolic profiles for all imprinted diseases? * Which imprinting disorders have an impact on the metabolic profiles of IDs? * Which are the metabolic risks associated to IDs? * Can we use the metabolic profiles for the clinical classification and prognosis of IDs? * Are there common therapeutic approaches for all IDs?

Первичные конечные точки

The clinical characteristics of IDs in pediatric and adult's patients. [Срок оценки: Through study completion, an average of 10 years]
The genetic characteristics of IDs in pediatric and adult's patients. [Срок оценки: Through study completion, an average of 10 years]
The biological characteristics of IDs in pediatric and adult's patients. [Срок оценки: Through study completion, an average of 10 years]
The morphometric characteristics of IDs in pediatric and adult's patients. [Срок оценки: Through study completion, an average of 10 years]

Вторичные конечные точки (6)

Search for an association between the metabolic phenotype of IDs patients' and their biological profil. [Срок оценки: At the time of diagnosis (or at first measurement)]
Determination of the prevalence of metabolic abnormalities (MA). [Срок оценки: At inclusion]
Estimation of the risk for metabolic complications such as obesity, diabetes, cardiovascular disease (CVD), metabolic syndrome. [Срок оценки: 10 years after]
Description of different therapeutic approaches and identification of a common base for all IDs. [Срок оценки: Through study completion, an average of 10 years]
Variations of quality-of-life scores. [Срок оценки: Through study completion, an average of 10 years]
Analyse of (epi)genetic mutations transmission in proband and relatives. [Срок оценки: Through study completion, an average of 10 years]

Критерии участия

Критерии включения

Patients (adults and children) affected with an ID regardless of the severity of the disease
A confirmed diagnosis of ID (based on molecular diagnosis)
A signed informed consent for adults or signed informed consent of parents/guardians of minors/ protected adult.

Non-Inclusion Criteria:

There are no non-inclusion criteria.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет