Меню
Идёт набор NCT05939232

Registry of X-linked Adrenoleukodystrophy

— Наблюдательное X-linked Adrenoleukodystrophy

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: X-linked Adrenoleukodystrophy. Базовые параметры: 6 лет — 70 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Китай
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

This study is a observational study conducted through recruiting X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) patients, to build a comprehensive evaluation and long-term follow-up platform for X-ALD patients, and to provide a theoretical basis for the treatment and management of X-ALD patients.

Подробное описание

In this study, X-ALD patients will be selected as study participants. Through a longitudinal collection of genetic, imaging and clinical symptoms data of the patients and carriers. The purpose of this study is to build a comprehensive evaluation and long-term follow-up platform for X-ALD patients. Through the long-term follow-up of imaging and clinical symptoms progress and outcome of X-ALD patients, combined with genetic data, we will improve the relationships between genes and phenotypes, and explore the deep insight in the pathophysiological mechanism of X-ALD, to provide a theoretical basis for the treatment and management of X-ALD patients.

Первичные конечные точки

  • Epidemiological characteristics in Chinese X-ALD patients [Срок оценки: 5 years]
  • Clinical characteristics in Chinese X-ALD patients [Срок оценки: 5 years]
  • Imaging characteristics in Chinese X-ALD patients [Срок оценки: 5 years]
  • The disease development in Chinese X-ALD patients [Срок оценки: 5 years]
  • New pathogenic loci of Chinese X-ALD patients in whole genome sequencing/whole exon sequencing [Срок оценки: 5 years]
Вторичные конечные точки (6)
  • Etiology of Chinese X-ALD patients [Срок оценки: 5 years]
  • The change of imagin features in Chinese X-ALD patients [Срок оценки: day 1, year 1, year 2, year 3, year 4, year 5]
  • The associations between genetic factors and clinical characteristics of Chinese X-ALD patients [Срок оценки: 5 years]
  • The associations between genetic factors and outcomes of Chinese X-ALD patients [Срок оценки: 5 years]
  • The associations between genetic factors and imaging characteristics of Chinese X-ALD patients [Срок оценки: 5 years]
  • The associations between genetic factors and the long-term changes of imaging characteristics of Chinese X-ALD patients [Срок оценки: 5 years]

Критерии участия

Критерии включения

X-ALD group：

  • Meet the diagnostic criteria of X-ALD and supported by the results of genetic and very long chain fatty acid (VLCFA) test;
  • Age: 6 - 70 years old;
  • Able to communicate normally, and complete the test of scale as instructed (confirmed by the field test of scale);
  • Sign the informed consent.

Carrier-control group:

Healthy people who have no significant difference in age, sex and education comparing with the X-ALD group, volunteer to participate in this study, could complete the test of scale as instructed, and meet the following criteria:

  • Eligible for asymptomatic carriers in genetic tests (preference of patient's mother and close relatives);
  • Age: 6 - 70 years old, able to complete the test of scale as instructed (confirmed by the field test of scale);
  • No history of psychiatric diseases.

Критерии исключения

  • Other hereditary diseases;
  • Other severe central nervous diseases;
  • History of surgery of brain or eye;
  • Psychiatric and psychological diseases, such as anxiety and depression;
  • Metal foreign body or prosthesis in the human body (such as pacemaker and insulin pump), claustrophobia, and other MRI contraindications;
  • History of surgery associated with gastrointestinal tract;
  • No informed consent;
  • Unable to tolerate MRI or eye related tests.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Китай · 1 центр
  • Beijing Tiantan Hospital — Пекин

Идентификаторы

NCT: NCT05939232 · KY2023-011-02

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗