Investigating Genetic Status in Patients Presenting to Clinic
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- В протоколе указаны: Biosample collection..
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: Dementia, Frontotemporal, Alzheimer Dementia (AD), Lewy Body Dementia (LBD). Базовые параметры: от 18 лет · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- Канада
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Обзор
The causes of neurodegenerative dementias such as Frontotemporal Dementia, Lewy Body Disease and Alzheimer's disease are still largely unknown. While the contribution of some genetic mutations and polymorphisms is associated with autosomal dominant patterns of inheritance of these dementias, in many cases, the specific causative mutation in these families is not yet identified. Further, in many patients, polygenic risk is thought to give rise to pathophysiologic changes, but which specific genes affect risk are largely yet unknown. By examining genotypes in patients that present to our Cognitive Neurology and Alzheimer's Research Clinic with suspected or confirmed neurodegenerative dementia, or have a history of a familial dementia, we aim to help identify and characterize genetic mutations or polymorphisms that give rise to neurodegenerative diseases.
Вмешательства
- Другое Biosample collection.
Blood draw.
Первичные конечные точки
- Blood draw for genetic status or polymorphism result. [Срок оценки: A one-time visit, taking the participant approximately 20 minutes total for all study procedures.]
Вторичные конечные точки (3)
- Demographic information. [Срок оценки: A one-time visit, taking the participant approximately 20 minutes total for all study procedures.]
- Medical history/Clinical diagnoses. [Срок оценки: Typically within 1 month of the clinic visit, taking approximately 5 minutes.]
- Pathological diagnoses. [Срок оценки: Typically within 1 month of the clinic visit, taking approximately 5 minutes.]
Критерии участия
Критерии включения
- Persons presenting to the cognitive clinic with a neurodegenerative disorder (for example, AD, FTD, LBD, ALSP, and related conditions);
- Biological family members of someone diagnosed with a neurodegenerative disorder, presenting to clinic;
- Age 18+ years old;
- Consenting to a blood draw.
Критерии исключения
- Persons declining / unwilling / not able to have a blood draw.
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Здоровые добровольцы: Нет
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Когортное
Центры проведения
Канада · 1 центр
- Parkwood Institute — London
Идентификаторы
NCT: NCT05911932 · 121760