Observational Follow-up Study of Haplo-identical Transplants in Fanconi Disease
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- В протоколе указаны: Blood sampling.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: Fanconi Syndrome. Базовые параметры: 6 мес. — 60 лет · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- Список центров уточняется — проверьте первичный протокол.
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Официальное название
Etude Observationnelle de Suivi Des Greffes Haplo-identique Dans la Maladie de Fanconi
Обзор
This observational protocol will allow for an independent, prospective evaluation of the improvement in survival of patients with Fanconi disease in hematological deadlock due to the absence of an HLA-identical donor and having received a haploidentical transplant.
Подробное описание
Fanconi's disease is characterised by a constitutional defect in DNA repair which results in the occurrence of bone marrow failure and haematological malignancies, mainly myeloid: at the age of 40, the cumulative incidence of these two types of pathology reaches almost 100%. The only curative treatment for haemtalogocial diseases is allogenic hematopoietic stem cell transplant. Transplantation modalities must be adapted to the particular susceptibility of these patients to DNA bridging agents and radiotherapy. HSC transplantation is indicated with an unaffected matched related or matched unrelated donor when the patient has severe bone marrow failure or a poor prognostic clonal evolution (cytogenetic evolution or proven haemopathy). Alternative transplants (9/10 pheno-identical, haplo-identical and placental blood donors) were no longer proposed in most cases due to the frequency of severe complications (graft-versus-host disease, viral infections) and the catastrophic medium-term survival of around 40% (Dufort, Bone Marrow Transplant 2012, Gluckman Biol Blood Marrow Transplant. 2007). The development over the last decade of new haploidentical or phenoidentical 9/10 transplant protocols with unmodified grafts and GVH prophylaxis with post-transplant cyclosphosphamide or ex vivo T-depletion adapted to the particular susceptibility of patients with Fanconi disease has reduced the incidence of these severe complications.
This observational protocol will allow for an independent, prospective evaluation of the improvement in survival of patients with Fanconi disease in hematological deadlock due to the absence of an HLA-identical donor and having received a haploidentical transplant
Вмешательства
- Другое Blood sampling
Additional blood samples at J100, M6, M12, M24
Первичные конечные точки
- Overall Survival Rate [Срок оценки: 2 years after transplant]
Вторичные конечные точки (12)
- Engraftment [Срок оценки: At day 100]
- Absolute neutrophils count [Срок оценки: At 1 month]
- Absolute neutrophils count [Срок оценки: At 3 months]
- Absolute neutrophils count [Срок оценки: At 6 months]
- Absolute neutrophils count [Срок оценки: At 12 months]
- Absolute neutrophils count [Срок оценки: At 24 months]
- Absolute number of platelets [Срок оценки: At 1 month]
- Absolute number of platelets [Срок оценки: At 3 months]
- Absolute number of platelets [Срок оценки: At 6 months]
- Absolute number of platelets [Срок оценки: At 12 months]
- Absolute number of platelets [Срок оценки: At 24 months]
- Incidence of grade 2 to 4 Acute Graft versus Host Disease [Срок оценки: At 3 months]
Критерии участия
Критерии включения
- Diagnosis of Fanconi disease confirmed by chromosome breakage test and/or genetic analysis
- aged between 6 months and 60 years
- with severe pancytopenia (2 of the following criteria: reticulocytes < 60 G/L, PNN < 0.5 G/L and/or platelets < 20 G/L or patients with more than 6 transfusions in the last 12 months)
- with clonal progression (poor prognostic cytogenetics, myelodysplastic syndrome or acute leukaemia)
- with an unaffected haploidentical donor
- having signed the consent after having read the information note, consent of both parents for minors, of the guardian for patients under guardianship
- having a social security scheme (beneficiary or entitled person)
Критерии исключения
- with an unaffected matched related or HLA 10/10 matched unrelated donnor
- under guardianship
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Когортное
Центры проведения
Список центров уточняется — проверьте первичный протокол.
Идентификаторы
NCT: NCT05903365 · APHP221272