Natural History Study of Patients with HPDL Mutations
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- В протоколе указаны: Patient Registry, Dry blood spots sampling.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: Mitochondrial Encephalomyopathies, Hereditary Spastic Paraplegia, Spastic Paraplegia, White Matter Disease. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- США
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Официальное название
A Patient Registry and Natural History Study of Patients with Biallelic HPDL Mutations
Обзор
This study uses medical records that allow retrospective data extraction of clinical manifestation to assess the natural history of HPDL mutations
Подробное описание
A novel mitochondrial disease arises from mutations in HPDL, which codes for 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like protein. The main purpose of this study is to establish a patient registry to gather medical data from consenting HPDL mutation patients worldwide. From longitudinal data, we will be able to figure out the natural history of the disease, and genotype-phenotype correlation. Dry blood spots will be collected to develop biomarkers to understand the disease better.
Вмешательства
- Другое Patient Registry
Participants who have been diagnosed with HPDL mutations will be enrolled to patient registry. - Другое Dry blood spots sampling
Dry blood splots require 500nl of blood.
Первичные конечные точки
- Clinician questionnaire [Срок оценки: 12 months]
Критерии участия
Критерии включения
- Any individuals diagnosed with HPDL variants
- Clinical diagnosis can include:
- HPDL-related hereditary spastic paraplegia (HSP)
- HPDL-related neonatal mitochondrial encephalopathy
- Spastic paraplegia -83 (SPG83)
- Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities (NEDSWMA)
Критерии исключения
- Any known genetic abnormality (other than HPDL mutation)
- Any condition that, in the opinion of the Site Investigator, could put the participant at undue risk and/or would ultimately prevent the completion of study procedures
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Здоровые добровольцы: Нет
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Когортное
Центры проведения
США · 1 центр
- Eun Hae Lee — San Diego
Публикации
- Ghosh SG, Lee S, Fabunan R, Chai G, Zaki MS, Abdel-Salam G, Sultan T, Ben-Omran T, Alvi JR, McEvoy-Venneri J, Stanley V, Patel A, Ross D, Ding J, Jain M, Pan D, Lubbert P, Kammerer B, Wiedemann N, Verhoeven-Duif NM, Jans JJ, Murphy D, Toosi MB, Ashrafzadeh F, Imannezhad S, Karimiani EG, Ibrahim K, Waters ER, Maroofian R, Gleeson JG. Biallelic variants in HPDL, encoding 4-hydroxyphenylpyruvate diox PMID 33188300
- Banh RS, Kim ES, Spillier Q, Biancur DE, Yamamoto K, Sohn ASW, Shi G, Jones DR, Kimmelman AC, Pacold ME. The polar oxy-metabolome reveals the 4-hydroxymandelate CoQ10 synthesis pathway. Nature. 2021 Sep;597(7876):420-425. doi: 10.1038/s41586-021-03865-w. Epub 2021 Sep 1. PMID 34471290
- Lee EH, Kim-Mcmanus O, Yang JH, Haas R, Zaki MS, Abdel-Salam GMH, Nakamura Y, Abdel-Hamind MS, Ebrahimi-Fakhari D, Alecu JE, Brunetti-Pierri N, Srinivasan VM, Gowda VK, Gross S, Alanay Y, Najarzadeh Totbati P, Yadavilli M, Friedman L, Ojeda NM, Gleeson JG. HPDL Variant Type Correlates With Clinical Disease Onset and Severity. Ann Clin Transl Neurol. 2025 Jul;12(7):1360-1367. doi: 10.1002/acn3.7004 PMID 40368591
Идентификаторы
NCT: NCT05848271 · HPDL_NHS_001