Меню
Идёт набор NCT05843552

Extracellular Vesicles as Potential Biomarkers and Therapeutic Target in Gaucher Disease

— Наблюдательное Gaucher Disease

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: no intervention.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Gaucher Disease. Базовые параметры: 18 лет — 80 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

This is an observational study intended to generate preliminary data to understand how lysosomal dysfunction can affect the biogenesis of extracellular vesicles, its content and function. The primary objective of the proposed project is to decipher how extracellular vesicle (EV) biogenesis and its role in intercellular communication can be impaired as a consequence of defects in lysosomal function. Collectively these defects in EV biogenesis and function can contribute to the neuroinflammation observed in lysosomal storage diseases. Since EVs can cross the blood-brain barrier, their characterization may be valuable in identifying novel biomarkers. In the presence of a GBA1 mutation, the decrease in GCase activity will lower overall lysosome function and increase the secretion of EVs. Further, there will be differences in EV size, its cargo including lipids, RNA and proteins and their aggregates. In comparison to healthy controls, EVs isolated from patients with Gaucher disease (GD) and GBA1 carriers is hypothesized to show significant differences in terms of its characteristics and content, which can contribute to our understanding of the link between lysosomes and neurological disease.

Вмешательства

  • Другое no intervention
    no intervention, this is an observational study

Первичные конечные точки

  • EVs quantity [Срок оценки: baseline]
  • EVs quantity [Срок оценки: 3months]
  • EVs size [Срок оценки: baseline]
  • EVs size [Срок оценки: 3months]
  • EVs content [Срок оценки: baseline]
  • EVs content [Срок оценки: 3months]

Критерии участия

Критерии включения

  • Age between 18-80yrs
  • Restricted to participants who are untreated, obligate carriers and healthy controls.
  • Participants with GD should have confirmed GD diagnosis, mutation confirmed for carriers and healthy controls confirmed to have no GBA1 mutation by gene sequencing.

Критерии исключения

  • Exclude participants who have any hematological malignancy or other uncontrolled comorbid conditions.
  • Exclude participants who are currently on therapy for their GD
  • Exclude participants who have any hematological malignancy or other uncontrolled comorbid conditions.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Случай-контроль

Центры проведения

США · 1 центр
  • University of Minnesota — Minneapolis

Идентификаторы

NCT: NCT05843552 · EV

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗