Меню
Набор скоро начнётся NCT05833620

Identification and Characterization of Genetic Variants in Hereditary Angioedema

— Наблюдательное Hereditary Angioedema With C1 Esterase Inhibitor Deficiency

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Hereditary Angioedema With C1 Esterase Inhibitor Deficiency. Базовые параметры: от 18 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Испания
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Identification and Functional Characterization of Genetic Variants Associated With Specific Clinical Phenotypes in Hereditary Angioedema Due to C1 Inhibitor Deficiency: An Unbiased Approach

Обзор

This project aims to analyse in an unbiased way the existence of genetic variants that contribute to explaining and predicting the differences in clinical expression between patients with HAE.

Первичные конечные точки

  • Set of validated disease-modifying genetic variants in Spanish patients with HAE-C1INH [Срок оценки: Day 1]

Критерии участия

Критерии включения

  • Adult patients (≥ 18 years old) with HAE-C1INH diagnosis (confirmed by mutation in SERPING1 gen or immunochemical study showing a decrease in C1INH function <50% in two determinations together with a family history (symptomatic patients' group)
  • Patients ≥ 22 years old with C1INH hereditary deficiency (confirmed by mutation of SERPING1 gene or immunochemical study showing a decrease in C1INH function <50% in two determinations together with a family history) and who have not developed symptoms consistent with HAE-C1INH
  • Signed informed consent.

Критерии исключения

  • No confirmed C1INH deficiency.
  • Inability to sign the informed consent.
  • Presence of recurrent angioedema with histaminergic characteristics (response to treatment with antihistamines, glucocorticoids and/or epinephrine)

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Испания · 2 центра
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron — Barcelona
  • Hospital Universitario La Paz — Madrid

Идентификаторы

NCT: NCT05833620 · GENOMAEH_01

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗