Study of BEST1 Vitelliform Macular Dystrophy
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- В протоколе указаны: Natural History Study.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: Best Vitelliform Macular Dystrophy, Retinitis Pigmentosa. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- США, Франция, Германия
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Официальное название
Natural History Study in Retinitis Pigmentosa Caused by Mutations in the BEST1 Gene
Обзор
The purpose of this study is to establish the natural history of of participants with BESTROPHIN 1 Vitelliform Macular Dystrophy. The blinding disorder Best Vitelliform Macular Dystrophy (VMD) is caused by any one of more than 250 different mutations in the BEST1 gene. As new treatments are developed, a clear understanding of the natural history of disease progression of BEST1 VMD is necessary. The goals of this natural history study are to: 1. Report the natural history of retinal degeneration in participants with a clinical diagnosis of VMD with molecular confirmation of a pathogenic BEST1 mutation(s). 2. Identify sensitive structural and functional outcome measures to use for future multicenter clinical trials for the treatment of BESTROPHIN 1 VMD. 3. Compare progression of the identified structural and functional measures between the two eyes to judge the suitability of the second untreated eye as a control for a future clinical trial involving unilateral treatment 4. Identify well-defined patient populations for future clinical trials of investigative treatments for BEST1 VMD.
Вмешательства
- Другое Natural History Study
Longitudinal assessment of participants with BEST1 Vitelliform Macular Dystrophy
Первичные конечные точки
- Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC) Automated Perimeter [Срок оценки: Up to 3 years]
- Full-field electroretinogram (ERG) [Срок оценки: Up to 3 years]
- Electroocoulogram (EOG) [Срок оценки: Up to 3 years]
- Optical Coherence Tomography (OCT) [Срок оценки: Up to 3 years]
- Fundus Autofluorescence (FAF) [Срок оценки: Up to 3 years]
- Near-infrared fundus autofluorescence (NIR-AF) [Срок оценки: Up to 3 years]
- Quantitative Fundus Autofluorescence (qAF) [Срок оценки: Up to 3 years]
Вторичные конечные точки (7)
- Best-corrected Visual Acuity (BCVA) [Срок оценки: Up to 3 years]
- Color Fundus Photos [Срок оценки: Up to 3 years]
- Macular Integrity Assessment (MAIA) Microperimetry [Срок оценки: Up to 3 years]
- Goldman Kinetic Visual Field [Срок оценки: Up to 3 years]
- Light-adapted Static Perimetry [Срок оценки: Up to 3 years]
- Dark-adapted Chromatic Perimetry [Срок оценки: Up to 3 years]
- Full-field Stimulus Testing [Срок оценки: Up to 3 years]
Критерии участия
Критерии включения
- Ability to provide informed consent
- Diagnosis of BEST1-associated VMD by study physician, who are trained retinal specialists in the university clinic Must be able to commit to 4 follow-up study visits (3 years)
Критерии исключения
- Systemic condition that prevents the participant from undergoing the exams
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Здоровые добровольцы: Нет
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Когортное
Центры проведения
США · 1 центр
- Columbia University Irving Medical Center — New York
Франция · 1 центр
- Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologi — Paris
Германия · 1 центр
- Eberhard Karls University Tubingen — Tübingen
Идентификаторы
NCT: NCT05809635 · AAAT5994 · R24EY028758