Идёт набор NCT05767203

Genetic Markers and Biomarkers in Patients With Intellectual Disabilities of Genetic Origin

Без фазы С лечением Down Syndrome Intellectual Disability

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают: В протоколе указаны: Biological samplings.
Кому может быть актуально: Состояния в реестре: Down Syndrome, Intellectual Disability. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить: Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится: Франция
Следующий шаг: Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Search for Genetic Markers and Biomarkers to Follow Patients With Intellectual Disabilities of Genetic Origin and to Understand Its Origin and Associated Comorbidities

Обзор

Analyze genetic and biological markers in patients with Intellectual Deficiencies (ID) of genetic origin in order to better understand the mechanisms of modified genes, cellular mechanisms, pathways involved in different disorders , complications and pathologies associated with ID of genetic origin.

Подробное описание

Blood and skin samples will be taken from patients coming at the outpatients clinic of the Institut Jérôme Lejeune and who consent to participate to the study. Search and identification of markers will be then done from the collected samples.

Вмешательства

Другое Biological samplings
Blood and/or skin samples

Первичные конечные точки

Identification of biomarkers in blood [Срок оценки: 10 years]
Identification of biomarkers from skin samples [Срок оценки: 10 years]

Критерии участия

Критерии включения

Patient diagnosed with an intellectual disability of genetic origin
Patient of all ages coming for consultation at the Institut Jérôme Lejeune
Patient whose parents or legal representative have received and understood the information document and signed the informed consent for a sample for the research project.
Patient affiliated to a social security scheme