Меню
Идёт набор NCT05761314

Solid Tumors in RASopathies

Без фазы С лечением RASopathy Costello Syndrome Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome Noonan Syndrome

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Molecular characterization of solid tumor in RASopathies.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: RASopathy, Costello Syndrome, Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome, Noonan Syndrome. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Италия
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Incidence and Molecular Pathogenesis of Solid Tumors in RASopathies

Обзор

RASopathies are a group of syndromes, caused by variants of genes involved in the regulation of the Ras/MAP/ERK pathway. This intracellular transduction pathway profoundly affects embryogenic development, organogenesis, synaptic plasticity and neuronal growth. RASopathies are characterized by multi-organ involvement, growth delay, premature aging and haemato-oncological manifestations. Based on evidences provided by literature, cancer screening protocols are applied in some individuals affected by RASopathies, even though detailed information about prevalence and molecular pathogenesis of such tumors is still not clearly elucidate.

Подробное описание

To define the prevalence of solid (non-haematological) neoplasms in a monocentric cohort of patients affected by RASopathies To perform Next Generation Sequencing (NGS) analysis on tissue samples to preliminarily characterize the molecular pathogenesis of solid tumors in these patients' categories.

Вмешательства

  • Диагностический тест Molecular characterization of solid tumor in RASopathies
    NGS analysis on tumor sample

Первичные конечные точки

  • Prevalence of solid tumors in RASopathies [Срок оценки: 5 years]
Вторичные конечные точки (1)
  • Molecular characterization of solid tumors in RASopathies [Срок оценки: 5 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Clinical and molecularly confirmed diagnosis of a RASopathy

Критерии исключения

  • Clinical diagnosis of RASopathy without molecular characterization

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Распределение
Не применимо
Модель
Одна группа
Маскирование
Открытое
Основная цель
Диагностика

Центры проведения

Италия · 1 центр
  • Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, — Roma

Идентификаторы

NCT: NCT05761314 · 4218

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗