Меню
Идёт набор NCT05742321

Analysis of the Genotype/Phenotype Relationship in the Fuchs' Corneal Endothelial Dystrophy in France

— Наблюдательное Corneal Dystrophies

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Genotyping, Histology, Collection of data.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Corneal Dystrophies. Базовые параметры: от 18 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Analysis of the Genotype/Phenotype Relationship in the Fuchs' Corneal Endothelial Dystrophy in France. The French Fuchs' Follow-up Study (Phase 2), F3S2

Обзор

The pathophysiology of the most common corneal endothelial dystrophies (Fuchs' Corneal Endothelial Dystrophy, FECD) is beginning to be dismembered. There is a significant heterogeneity in the clinical forms and the investigators have just highlighted a great diversity of histological forms that seem to define distinct groups.

Подробное описание

The most frequent genetic abnormalities have been published since 10 years and can now be easily searched. This study is going to analyze the relationships between clinical, histological and genetic forms in a large population to better understand how histological abnormalities are formed.

Вмешательства

  • Генная терапия Genotyping
    Genotyping will measure the triple nucleotide repeat in the TCF4 gene and search for other known mutations in other genes Blood sample will be performed (genetic analyses).
  • Диагностический тест Histology
    Histology will be performed on flat mounted Descemet membrane obtained after Descemetorhexis
  • Другое Collection of data
    Collection of data of examination for diagnosis of the Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD) including slit lamp results will be performed.

Первичные конечные точки

  • Number of CTG triplet repetitions in the intron of the Transcription Factor 4 (TCF4) gene [Срок оценки: At inclusion]
Вторичные конечные точки (10)
  • Refraction with the auto-refractor tonometry [Срок оценки: At inclusion]
  • ETDRS scale (international standardized Early Treatment Diabetic Retinopathy Study scale) [Срок оценки: At inclusion]
  • Corneal thickness in Optical Coherence Tomography (OCT) [Срок оценки: At inclusion]
  • Diameter of the dilated pupil (mm) [Срок оценки: At inclusion]
  • Thickness of the lens (mm) [Срок оценки: At inclusion]
  • Depth of the anterior chamber (mm) [Срок оценки: At inclusion]
  • Endothelial cell density measurement (cells/mm2) [Срок оценки: Immediately after surgery of corneal transplantation"]
  • Crystalline analysis [Срок оценки: Immediately after surgery of corneal transplantation"]
  • Family cases of Fuchs' Corneal Endothelial Dystrophy [Срок оценки: At inclusion]
  • Frequency of the mutation rs613872 in the intron of the Transcription Factor 4 (TCF4) gene. [Срок оценки: At inclusion]

Критерии участия

Критерии включения

  • affiliated with or entitled to a social security scheme
  • Consent form to participate in the study signed
  • with an FECD certified by slit lamp examination
  • requiring an endothelial keratoplasty

Критерии исключения

\- Patients under guardianship or curators

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Франция · 1 центр
  • CHU Saint-Etienne — Saint-Etienne

Идентификаторы

NCT: NCT05742321 · 22CH354 · 2022-A01217-36

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗