Меню
Идёт набор NCT05740761

Gene Editing as a Therapeutic Approach for Rett Syndrome

— Наблюдательное Rett Syndrome

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Gene editing in vitro.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Rett Syndrome. Базовые параметры: от 6 мес. · Женщины.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Италия
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Personalized MECP2 Gene Therapy Using CRISPR/Cas9 Technology Coupled to AAV-mediated Delivery in 3D Cell Culture and KI Mice

Обзор

We designed the project to validate CRISPR/Cas9-based gene editing combined with AAV-based delivery for correction of the most common MECP2 mutations both in vitro and in vivo.

Подробное описание

The project aims to validate CRISPR/Cas9-based gene editing combined with AAV-based delivery for correction of the most common MECP2 mutations both in vitro and in vivo. The laboratory of the principal investigator is an active member of the European Reference Network for rare malformation syndromes and rare intellectual and neurodevelopmental disorders (ERN-ITHACA).

Вмешательства

  • Другое Gene editing in vitro
    Testing of gene editing efficiency in vitro in human cellular models derived from patients

Первичные конечные точки

  • Editing efficiency [Срок оценки: 3 years]
Вторичные конечные точки (1)
  • Editing specificity [Срок оценки: 3 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Patients -exclusively female- since the pathology is linked to the X chromosome, with a clinical diagnosis of Rett syndrome confirmed at the genetic level by the identification, through NGS analysis, for one of the recurrent mutations (mutational hotspots) in the MECP2 gene object of the study:

c. 473C>T - (p.(T158M)), c.502C>T (p(R168X)), c.763C>T (p.(R255X)), c.916C>T (p.(R306C));

  • Age above 6 months;
  • Availability of parents or legal guardians to provide free and informed consent to participate in the study

Критерии исключения

  • NGS diagnosis with the normal outcome;
  • Positive NGS diagnosis for mutation in MECP2 but with the presence of a mutation different from those under study.
  • Unwillingness of parents or legal guardians to provide free and informed consent to participate in the study;

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Другое

Центры проведения

Италия · 1 центр
  • University of Siena — Siena

Идентификаторы

NCT: NCT05740761 · MECPer-3D

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗