Меню
Идёт набор NCT05714592

Evaluation of Optical Genome Mapping in Phi Negative Myeloproliferative Neoplasia in the Detection of Acquired Cytogenetic Abnormalities

Без фазы С лечением Myeloproliferative Neoplasm Optical Genome Mapping Cytogenetics Clonality

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Blood sample.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Myeloproliferative Neoplasm, Optical Genome Mapping, Cytogenetics, Clonality. Базовые параметры: от 18 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Standard cytogenetics (CBA +/- FISH) is of diagnostic and prognostic interest in Ph- MPN. However, its value is limited by the low frequency of detected abnormalities. The development of tools to increase the sensitivity of detection of chromosomal alterations is therefore particularly adapted to these pathologies. Optical genome mapping (OGM) is a high resolution "long read" technique that allows the identification of structural and copy number variations at the whole genome level. Several recent studies suggest that OGM is a future tool for cytogenetic characterization of haematological disorders. Its ability to describe structural abnormalities, including balanced ones, represents a major advantage over currently used technologies. Thus, OGM seems to be the key tool for cytogenetics of haematological malignancies in the coming years, making it possible to replace, under certain conditions, not only karyotype and FISH, but CMA and even RT-MLPA for the search for fusion transcripts, thus filling in the gaps in these techniques while maintaining their advantages. To define the place of this technology in Ph- MPN, the investigators will perform a OGM analysis on patients with Ph-MPN for whom bone marrow exploration is scheduled. These results will be compared with those of standard cytogenetics (CBA +/- FISH).

Вмешательства

  • Другое Blood sample
    The referring haematologist will suggest that the patient participate in the study during the consultation. In these patients, the investigators will perform OGM on the cytogenetic sample

Первичные конечные точки

  • Number of patients with the same abnormalises detected with both OGM and standard cytogenetics [Срок оценки: one year]

Критерии участия

Критерии включения

  • Patient 18 years of age or older
  • Diagnosis or follow-up of polycythemia vera, essential thrombocythemia or primary or secondary myelofibrosis
  • Requires bone marrow cytogenetics at diagnosis or follow-up
  • Understanding of the French language
  • Information of the patient and collection of no objection
  • Person affiliated to a social security regime

Критерии исключения

  • Patient with BCR::ABL positive myeloproliferative neoplasia.
  • Person with a medical history that may impair the ability to understand the information notice

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Распределение
Не применимо
Модель
Одна группа
Маскирование
Открытое
Основная цель
Фундаментальное исследование

Центры проведения

Франция · 1 центр
  • Centre Hospitalier Universitaire d'Amiens — Amiens

Идентификаторы

NCT: NCT05714592 · PI2022_843_0023

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗