Clonal Architecture of ASXL1-mutated Myelofibrosis
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- В протоколе указаны: Clonal architecture determination.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: Myelofibrosis. Базовые параметры: от 18 лет · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- Франция
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Обзор
Prospective study to decipher the clonal architecture of ASXL1-mutated primary and secondary myelofibrosis and its impact on prognosis
Подробное описание
The clonal architecture of myelofibrosis patients is still little described. Inconsistent results in terms of the prognostic value of some mutations are observed in the literature, in particular concerning ASXL1 mutations. We assume that a better understanding of the clonal architecture of ASXL1-mutated myelofibrosis could help refining the prognostic impact of ASXL1 mutations.
This study aims to evaluate a multicenter cohort of 50 patients. Blood of patients will be collected within 18 months of diagnosis. After 4 years of follow-up of the patient as part of his usual care, data on survival and leukemic transformation will be collected.
Вмешательства
- Биопрепарат Clonal architecture determination
Biological: * Determination of clonal architecture by sorting of circulating CD34 positive cells followed by cell culture and colony genotyping and/or single-cell DNA-sequencing * Secondary outcome: transcriptomic study by RNA-sequencing
Первичные конечные точки
- Identify subgroups of ASXL1-mutated myelofibrosis based on clonal architecture data [Срок оценки: 24 months]
Вторичные конечные точки (10)
- Description of previously constituted prognostic genomic groups (according to Luque Paz et al. 2021) within identified clusters of clonal architecture [Срок оценки: 24 months]
- Studying the functional characteristics of each subtype of clonal architecture by transcriptomics [Срок оценки: 24 months]
- Comparison of male proportion within the subtypes of clonal architecture [Срок оценки: 24 months]
- Comparison of age at the time of diagnosis within the subtypes of clonal architecture [Срок оценки: 24 months]
- Comparison of blood counts within the subtypes of clonal architecture [Срок оценки: 24 months]
- Comparison of LDH levels within the subtypes of clonal architecture [Срок оценки: 24 months]
- Comparison of splenomegaly proportion within the subtypes of clonal architecture [Срок оценки: 24 months]
- Comparison of constitutional symptoms proportion within the subtypes of clonal architecture [Срок оценки: 24 months]
- Evaluation of overall survival of the patients at 4 years according to their clonal architecture profile [Срок оценки: 72 months]
- Evaluation of the leukemia-free survival of the patients at 4 years according to their clonal architecture profile [Срок оценки: 72 months]
Критерии участия
Критерии включения
- Adults (age ≥18 years),
- Affiliated to the national social security system,
- ASXL1 mutated primary or secondary myelofibrosis,
- Signed the consent to participate in the study,
- Included, or consenting to be included, in the national clinical-biological database of France Intergroupe Syndrome Myéloprolifératifs (FIM).
Критерии исключения
- Patient with another active hematological disease or cancer at the time of diagnosis,
- Person subject to legal protection scheme or incapable of giving consent.
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Здоровые добровольцы: Нет
Дизайн исследования
- Распределение
- Не применимо
- Модель
- Одна группа
- Маскирование
- Открытое
- Основная цель
- Другое
Центры проведения
Франция · 13 центров
- CHU Angers — Angers
- CHRU Brest — Brest
- CH Cholet — Cholet
- CHU Henri MONDOR — Créteil
- Institut Paoli Calmettes — Marseille
- CHU Nantes — Nantes
- AP-HP Hôpital Saint Louis — Paris
- Hôpital Bicêtre — Paris
- … и ещё 5 центров
Идентификаторы
NCT: NCT05710211 · 2022-A02497-36