Меню
Идёт набор NCT05659901

Rocket Study: A Study to Characterize Biomarkers and Disease Progression in Participants With Pelizaeus-Merzbacher Disease

— Наблюдательное Pelizaeus-Merzbacher Disease

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Pelizaeus-Merzbacher Disease. Базовые параметры: 6 мес. — 17 лет · Мужчины.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США, Франция, Германия, Израиль, Италия +2
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Integrated Prospective and Retrospective Observational Study to Characterize Biomarkers and Disease Progression in Patients With Pelizaeus-Merzbacher Disease

Обзор

The purpose of the study is to prospectively assess longitudinal changes in proteolipid protein 1 (PLP1) protein, disease-related biomarkers in cerebral spinal fluid (CSF) and blood, neuroimaging parameters relevant to Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) and longitudinal changes in performance on clinical, participant, and caregiver-reported outcome assessments to inform the development of therapies for PMD.

Подробное описание

This is a multi-center, non-randomized, non-interventional integrated prospective and retrospective study in up to 32 participants with PMD who can undergo general anesthesia or conscious sedation (if necessary) to collect fluid biomarkers (CSF and blood), neuroimaging, and clinical assessments to be used in support of the development of therapies for PMD. The study duration for each participant will be approximately 26 months (Week 106).

Первичные конечные точки

  • Assess Longitudinal Changes in Fluid Biomarkers [Срок оценки: Up to 26 months]
  • Assess Longitudinal Changes in Neuroimaging Parameters [Срок оценки: Up to 26 months]
  • Assess longitudinal changes in performance on clinical, and patient and caregiver-reported outcome assessments [Срок оценки: Up to 26 months]
Вторичные конечные точки (1)
  • Characterize health service utilization and economic and disease burden [Срок оценки: Up to 26 months]

Критерии участия

Критерии включения

  • Participant has a parent or caregiver capable of providing informed consent (signed and dated) and able to attend all scheduled study visits and provide feedback regarding the participant's symptoms and performance as described in the protocol and be able to comply with all study requirements
  • Participant has a diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher Disease with genetic confirmation of PLP1 duplication
  • Male, 6 months-17 years old, inclusive, at the time of informed consent and phenotype consistent with classic PMD
  • No contraindications for lumbar punctures (LPs), blood draws, neuroimaging, sedation (if necessary) or other study procedures

Критерии исключения

  • Clinically significant abnormalities in medical history or physical examination
  • > 2 copies of the PLP1 gene
  • Have any other conditions, which, in the opinion of the investigator would make the participant unsuitable for inclusion, or could interfere with the participant taking part in or completing the study

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

США · 2 центра
  • Ionis Investigative Site — Atlanta
  • Ionis Investigative Site — Philadelphia
Франция · 2 центра
  • Ionis Investigative Site — Clermont-Ferrand
  • Ionis Investigative Site — Le Kremlin-Bicêtre
Германия · 1 центр
  • Ionis Investigative Site — Göttingen
Израиль · 1 центр
  • Ionis Investigative Site — Tel Aviv
Италия · 1 центр
  • Ionis Investigative Site — Milan
Нидерланды · 1 центр
  • Ionis Investigative Site — Amsterdam
Великобритания · 1 центр
  • Ionis Investigative Site — Leeds

Идентификаторы

NCT: NCT05659901 · NH00005

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗