Меню
Идёт набор NCT05619900

Registry of Patients Diagnosed With Lysosomal Storage Diseases

— Наблюдательное Mucopolysaccharidosis I Mucopolysaccharidosis II Mucopolysaccharidosis IV A Mucopolysaccharidosis VI

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: There is no intervention.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Mucopolysaccharidosis I, Mucopolysaccharidosis II, Mucopolysaccharidosis IV A, Mucopolysaccharidosis VI. Базовые параметры: до 64 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

This is an international prospective and retrospective registry of patients with Lysosomal Storage Diseases (LSDs) to understand the natural history of the disease and the outcomes of fetal therapies, with the overall goal of improving the prenatal management of patients with LSDs.

Подробное описание

The need for methods to track patient outcomes, clinical management, medical decision making, and quality of care are all part of current national mandates in patient safety and quality of care delivery.

The aim of this registry is to prospectively and retrospectively collect data on patients who are diagnosed with Lysosomal Storage Disease and other LSD mutations. Data collected will be used to:

1. Identify patient outcomes of therapies. 2. Improve clinical management of patients with LSDs. 3. Improve medical decision making. 4. Improve quality of care.

Вмешательства

  • Другое There is no intervention
    This is an observational study. There is no intervention. The purpose of the project is to create a database of patients diagnosed either prenatally or after birth with a lysosomal storage disease. The database will be utilized to assess patient outcomes, build on existing clinical management, improve medical decision making, and improve quality of care.

Первичные конечные точки

  • Number of patients with and types of prenatal features of Lysosomal Storage Diseases [Срок оценки: 15 years]
  • Number of participants with the presence and levels of glycosaminoglycans (GAGs) in urine. [Срок оценки: 15 years]
  • Number of participants that show measured levels of antibodies against the enzyme. [Срок оценки: 15 years]
  • Number of participants that show functional cardiac, growth, mobility, and neurocognitive function. [Срок оценки: 15 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Patients aged 0-64 with a diagnosis of a lysosomal storage disease
  • Pregnant patients whose fetus has a diagnosis of a lysosomal storage disease

Критерии исключения

  • There are no current exclusion criteria

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

США · 1 центр
  • University of California San Francisco — San Francisco

Идентификаторы

NCT: NCT05619900 · 21-34933

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗