Меню
Идёт набор NCT05596539

Prospective, Longitudinal, Observational Registry of Adult Patients With Hypophosphatasia (REG-HYPO)

— Наблюдательное Hypophosphatasia

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Data collection.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Hypophosphatasia. Базовые параметры: от 18 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Prospective, Longitudinal, Observational Registry of Adult Patients With Hypophosphatasia

Обзор

The purpose of this study is to assess medical events during follow-up of adult patients having hypophosphatasia and consulting rheumatologists.

Подробное описание

Hypophosphatasia (HPP) is a rare inherited disease caused by mutations of the ALPL gene. In adult HPP, patients may suffer from fractures, pseudofractures, fracture healing complications, osteoarthritis, chondrocalcinosis, dental diseases, muscle pain and disability, but also headache, muscle weakness, ocular disease, and other symptoms. In some cases the diagnosis is severely delayed. Moreover a number of patients having such symptoms and a low level of serum alkaline phosphatase, without gene mutation can be followed by rheumatologists with difficulties in management of bone fragility and pain. The aim of this register is to describe prospectively the medical events in adult patients having hypophosphatasia, whether or not there is a proven genetic abnormality.

Вмешательства

  • Другое Data collection
    Collection data from diagnostic Data collected following to medical exam as part of care

Первичные конечные точки

  • Characterise the circumstances of diagnosis, and deduce ways to reduce the diagnostic delay of hypophosphatasia in adults. [Срок оценки: At inclusion]
Вторичные конечные точки (4)
  • Characterise "non bony" forms: chondrocalcinosis, multiple tendon calcifications, inflammatory pseudo-rheumatism, odonto-HPP [Срок оценки: At inclusion]
  • Characterise the forms for which the genetic analysis is negative [Срок оценки: At inclusion]
  • Recognise situations of associated osteoporosis. [Срок оценки: At 72 months]
  • Characterise the practical follow-up of asfotase alpha treatment started in adults [Срок оценки: At 72 months]

Критерии участия

Критерии включения

  • men and women,
  • aged 18 and over, with no upper age limit, who have had a total alkaline phosphatase value of less than 40 IU/l on at least 3 occasions, or at least a total alkaline phosphatase value below 40 IU/L and evidence of ALPL gene polymorphism
  • with at least one rheumatological symptom.

Критерии исключения

  • transient hypophosphatasia: absence of confirmation of a value below 40 IU/l on at least 3 samples, lack of genetic confirmation
  • secondary hypophosphatasia according to the expert rheumatologist (drugs, endocrine disease, other genetic disease...).

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Франция · 11 центров
  • CHU de Bordeaux- Hôpital Pellegrin Place Amélia Raba Léon - 12è étage - Rhumatologie - — Bordeaux
  • CHU Lille — Lille
  • Hospices Civils de Lyon — Lyon
  • CHU Nice — Nice
  • Lariboisière Hospital — Paris
  • Cochin Hospital — Paris
  • CHU Poitiers — Poitiers
  • CHU Rennes — Rennes
  • … и ещё 3 центра

Идентификаторы

NCT: NCT05596539 · APHP220575

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗