Otoferlin Gene-mediated Hearing Loss Natural History Study
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- В протоколе указаны: Natural History Study.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: Sensorineural Hearing Loss, Bilateral. Базовые параметры: до 44 лет · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- США, Австралия, Германия, Испания, Тайвань +2
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Официальное название
A Natural History Study in Individuals With Otoferlin Gene-mediated Hearing Loss
Обзор
This is a retrospective and prospective longitudinal study in participants with Otoferlin Gene-Mediated Hearing Loss.
Вмешательства
- Другое Natural History Study
Natural History Study
Первичные конечные точки
- ABR [Срок оценки: First audiologic data in participant medical record through five-year prospective follow up]
Вторичные конечные точки (1)
- OAE [Срок оценки: First audiologic data in participant medical record through the five-year prospective follow up]
Критерии участия
Критерии включения
- Clinical presentation of bilateral sensorineural hearing loss (SNHL), including auditory neuropathy (AN) / auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD) phenotype or medical history of AN / ANSD phenotype earlier in life
- Mutation(s) in the otoferlin gene
- Able and willing to comply with all study requirements, as evidenced by successful completion of the informed consent (and assent, if applicable) process
Additional Criteria for Inclusion in the Prospective Phase:
- Presence of OAE / CM and absent / abnormal ABRs in at least one ear (that does not have a cochlear implant) within 12 months prior to or at the Month 0 visit
Критерии исключения
- Unwillingness or inability of the potential participant and/or legally authorized representative to comply with all protocol requirements
- Presence of cochlear nerve deficiency and/or cochlear nerve dysplasia
Additional Criteria for Exclusion from the Prospective Phase:
- Presence of bilateral cochlear implants at the time of record review or planned within the next 6 months
- Presence of middle ear or auditory brainstem implant(s) at the time of record review or planned within the next 6 months
- Any condition that would not allow the potential participant to complete follow-up assessments during the course of the study and/or, in the opinion of the Investigator, makes the potential participant unsuitable for the study
Note: Potential participants will not be excluded based on their sex, gender, race, or ethnicity
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Здоровые добровольцы: Нет
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Только случаи
Центры проведения
США · 4 центра
- University of Iowa — Iowa City
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center — Cincinnati
- Children's Hospital of Philadelphia — Philadelphia
- Vanderbilt University Medical Center — Nashville
Австралия · 1 центр
- Murdoch Children's Research Institute — Parkville
Германия · 1 центр
- University Hospital in Tübingen — Tübingen
Испания · 1 центр
- Sant Joan de Déu Barcelona Hospital — Esplugues de Llobregat
Тайвань · 1 центр
- National Taiwan University Hospital — Taipei
Turkey (Türkiye) · 1 центр
- Ankara University — Ankara
Великобритания · 1 центр
- University College London — London
Идентификаторы
NCT: NCT05572073 · AK-OTOF-NHS-002