Меню
Идёт набор NCT05554835

Global Registry and Natural History Study for Mitochondrial Disorders

— Наблюдательное Mitochondrial Diseases Kearns-Sayre Syndrome MIDD SANDO

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Mitochondrial Diseases, Kearns-Sayre Syndrome, MIDD, SANDO. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Австрия, Германия, Италия
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Global Mitochondrial Registry to Define Natural History and Outcome Measures to Achieve Definite Trial Readiness for Mitochondrial Disorders

Обзор

The main goal of the project is provision of a global registry for mitochondrial disorders to harmonize previous national registries, enable world-wide participation and facilitate natural history studies, definition of outcome measures and conduction of clinical trials.

Подробное описание

The global mitochondrial registry and natural history study is part of the EU-financed GENOMIT project, co-ordinated by Dr. Holger Prokisch, Technische Universität München (TUM).It aims at advancing the understanding of the natural history of mitochondrial disease to inform the design and facilitate the conduction of clinical trials. It also serves as a catalyst for translating basic research results into clinical practice.

The global mitochondrial registry and natural history study provides for all contingencies of national ethics and data protection rules including data access management.

Currently participating networks are:

* German network for mitochondrial diseases - mitoNET, Germany/Austria * Italian Registry of Mitochondrial Patients - Mitocon, Italy

The inclusion of other networks and countries is possible and explicitly welcome. A major advantage of the global registry is that countries can join in, saving a lot of time, effort and funding.

Первичные конечные точки

  • Newcastle Mitochondrial Disease Scale for Adults (NMDAS), Sections I-III [Срок оценки: The individual participants are followed with annual assessments over a long time period (up to 30 years) or until discontinuation or death.]
  • Newcastle Pediatric Mitochondrial Disease Scale for Children (NPMDS) [Срок оценки: The individual participants are followed with annual assessments until they reach the next age group version (up to 18 years) or until discontinuation or death.]
  • Scale for the assessment and rating of ataxia (SARA) in adults [Срок оценки: The individual participants are followed with annual assessments over a long time period (up to 30 years) or until discontinuation or death.]
  • Disease progression [Срок оценки: The individual participants are followed with annual assessments over a long time period (up to 30 years) or until discontinuation or death.]

Критерии участия

Критерии включения

  • suspected or confirmed mitochondrial disease
  • willingness to participate

Критерии исключения

  • unwillingness to participate

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Германия · 16 центров
  • Department of Neurology, Klinikum Rechts der Isar, Technical University Munich — Munich
  • Charité Virchow Klinikum, Klinik für Pädiatrie m. S. Neurologie — Berlin
  • Universität Bonn, Klinik und Poliklinik für Neurologie — Bonn
  • Universitätsklinikum Köln, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin — Cologne
  • Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderk — Düsseldorf
  • Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Neurolog — Frankfurt am Main
  • University Medical Center Freiburg, Center for children and youth medicine — Freiburg im Breisgau
  • Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie Universitätsmedizin Halle — Halle
  • … и ещё 8 центров
Италия · 16 центров
  • Sant'Orsola-Malpighi University Hospital — Bologna
  • University of Bologna — Bologna
  • University of Bologna — Bologna
  • Nemo Clinical Center — Brescia
  • University of Cagliari — Cagliari
  • AOU Meyer IRCCS Children's Hospital — Florence
  • Giannina Gaslini Children's Hospital — Genova
  • University Hospital G. Martino — Messina
  • … и ещё 8 центров
Австрия · 2 центра
  • Medical University Innsbruck, Department of Pediatrics — Innsbruck
  • Salzburger Landeskliniken, SALK, Paracelsus Medizinische Privatuniversität — Salzburg

Публикации

  • Stenton SL, Sheremet NL, Catarino CB, Andreeva NA, Assouline Z, Barboni P, Barel O, Berutti R, Bychkov I, Caporali L, Capristo M, Carbonelli M, Cascavilla ML, Charbel Issa P, Freisinger P, Gerber S, Ghezzi D, Graf E, Heidler J, Hempel M, Heon E, Itkis YS, Javasky E, Kaplan J, Kopajtich R, Kornblum C, Kovacs-Nagy R, Krylova TD, Kunz WS, La Morgia C, Lamperti C, Ludwig C, Malacarne PF, Maresca A, Ma PMID 33465056
  • Stendel C, Neuhofer C, Floride E, Yuqing S, Ganetzky RD, Park J, Freisinger P, Kornblum C, Kleinle S, Schols L, Distelmaier F, Stettner GM, Buchner B, Falk MJ, Mayr JA, Synofzik M, Abicht A, Haack TB, Prokisch H, Wortmann SB, Murayama K, Fang F, Klopstock T; ATP6 Study Group. Delineating MT-ATP6-associated disease: From isolated neuropathy to early onset neurodegeneration. Neurol Genet. 2020 Jan 1 PMID 32042921
  • Ng YS, Bindoff LA, Gorman GS, Klopstock T, Kornblum C, Mancuso M, McFarland R, Sue CM, Suomalainen A, Taylor RW, Thorburn DR, Turnbull DM. Mitochondrial disease in adults: recent advances and future promise. Lancet Neurol. 2021 Jul;20(7):573-584. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00098-3. PMID 34146515
  • Ng YS, Bindoff LA, Gorman GS, Horvath R, Klopstock T, Mancuso M, Martikainen MH, Mcfarland R, Nesbitt V, Pitceathly RDS, Schaefer AM, Turnbull DM. Consensus-based statements for the management of mitochondrial stroke-like episodes. Wellcome Open Res. 2019 Dec 13;4:201. doi: 10.12688/wellcomeopenres.15599.1. eCollection 2019. PMID 32090171
  • Mancuso M, McFarland R, Klopstock T, Hirano M; consortium on Trial Readiness in Mitochondrial Myopathies. International Workshop:: Outcome measures and clinical trial readiness in primary mitochondrial myopathies in children and adults. Consensus recommendations. 16-18 November 2016, Rome, Italy. Neuromuscul Disord. 2017 Dec;27(12):1126-1137. doi: 10.1016/j.nmd.2017.08.006. Epub 2017 Sep 8. No abs PMID 29074296

Идентификаторы

NCT: NCT05554835 · mitoGLOBAL

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗