Меню
Идёт набор NCT05502133

Identification of Acute Intermittent Porphyria Modifying Genes

— Наблюдательное Acute Intermittent Porphyria (AIP)

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Acute Intermittent Porphyria (AIP). Базовые параметры: от 12 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

This study proposes to identify the predisposing/protective modifying genes that underlie the acute attacks in symptomatic patients with Acute Intermittent Porphyria (AIP), an autosomal dominant inborn error of heme biosynthesis.

Первичные конечные точки

  • Odds ratios (OR) of the effects of identified modifier genes/variants [Срок оценки: Day 1]

Критерии участия

Критерии включения

  • Willing and able to give informed consent
  • 12 years of age or older
  • Willingness to provide blood/saliva and urine samples, and clinical information
  • A member of an AIP family, defined as (must meet one of the following):
  • proband: possesses an AIP pathogenic mutation and is/has been symptomatic (experienced acute attacks in the opinion of the investigator)
  • Parents (no known HMBS mutations or heterozygote with familial mutation)
  • First, second, or third degree relative of (a) or (b)

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

США · 1 центр
  • Icahn School of Medicine at Mount Sinai — New York

Идентификаторы

NCT: NCT05502133 · GCO 18-1800

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗