Меню
Идёт набор NCT05436587

Mutations and Phenotypes of Unclassifiable Inherited Bone Marrow Failure Syndromes

— Наблюдательное Inherited BMF Syndrome

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: The whole-exome sequencing.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Inherited BMF Syndrome. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Египет
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Identification of The Novel Mutations and A Comprehensive Analysis of The Phenotype and Genetic Etiology Underlying Unclassifiable Inherited Bone Marrow Failure Syndromes With Bone Fragility Fractures

Обзор

Inherited bone marrow failure syndromes (IBMFSs) are a diverse collection of genetic illnesses characterized by various degrees of peripheral cytopenias due to defective single-lineage or multi-lineage hematopoiesis, it can manifest itself at birth or later in life.

Подробное описание

Studying the genetic etiology underlying unclassifiable IBMFSs with bone fragility fractures should be useful for clarifying the undiagnosed pathophysiological mechanisms and other accessory factors to improve the diagnosis, follow-up, prognosis, and management of these patients as well as prevent future complications.

Moreover, early diagnosis of risk factors of unusual presentations of IBMFSs will be a useful tool for better treatment strategy.

In addition, along with typical IBMFSs, novel clinical entities must be included in an overall molecular portrait of IBMF disorders. As a result, comprehensive genetic analysis will be effective in establishing an accurate genetic diagnosis at medical evaluation.

Вмешательства

  • Генная терапия The whole-exome sequencing
    Exome sequencing will be performed at the Division of Hematopoietic Disease Control, The Institute of Medical Science, The University of Tokyo, Tokyo, Japan and will be analyzed at Institute for the Advanced Study of Human Biology (WPI-ASHBi), Kyoto University, Japan.

Первичные конечные точки

  • Number of Participants with Progression of pancytopenia [Срок оценки: Two year after diagnosis]
  • Number of Participants with Fragility Fractures [Срок оценки: Two year after diagnosis]
  • Number of Participants with Malignancy transformation [Срок оценки: Two year after diagnosis]

Критерии участия

Критерии включения

  • Confirmed a two-generational family with IBMFSs presented with signs and symptoms of bone fragility fractures and admitted or treated in Hematology Division at Internal Medicine Departments of various university hospitals will be screened for enrollment in this study.
  • The investigators will invite the entire family for testing for IBMFSs mutations, and three additional family members consented to participate in this study.

Критерии исключения

  • • Patients will be diagnosed with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
  • Patients will be diagnosed with de novo myelodysplastic syndrome
  • IBMFSs-patients will refuse to consent to this study.
  • Serologic evidence of recent virus infection as hepatitis A (HAV), HBV, HCV, HEV, cytomegalovirus (CMV), Epstein-Barr virus (EBV), or positive test for HIV.
  • IBMFSs patients with severe systemic diseases (such as cardiovascular, renal, and hepatic disease) or surgical/medical conditions that might interfere with follow-up instructions.
  • IBMFs patients with psychiatric disorders or a history of drug abuse,

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Египет · 1 центр
  • , Faculty of Medicine, Sohag University — Sohag

Публикации

  • Sieff CA. Acquired and Inherited Bone Marrow Failure Syndromes. Hematol Oncol Clin North Am. 2018 Aug;32(4):xiii-xiv. doi: 10.1016/j.hoc.2018.05.001. No abstract available. PMID 30047424
  • Elbadry MI, Tawfeek A, Hirano T, El-Mokhtar MA, Kenawey M, Helmy AM, Ogawa S, Mughal MZ, Nannya Y. A rare homozygous variant in TERT gene causing variable bone marrow failure, fragility fractures, rib anomalies and extremely short telomere lengths with high serum IgE. Br J Haematol. 2024 Mar;204(3):1086-1095. doi: 10.1111/bjh.19176. Epub 2023 Nov 5. PMID 37926112

Идентификаторы

NCT: NCT05436587 · Soh-Med-22-01-40

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗