Меню
Идёт набор NCT05432349

Rett Syndrome Registry

— Наблюдательное Rett Syndrome Rett Syndrome, Atypical Genetic Disease Genetic Diseases, X-Linked

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Rett Syndrome, Rett Syndrome, Atypical, Genetic Disease, Genetic Diseases, X-Linked. Базовые параметры: 0 лет — 99 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Rett Syndrome Real World Data Observational Registry

Обзор

The Rett Syndrome Registry is a longitudinal observational study of individuals with MECP2 mutations and a diagnosis of Rett syndrome. Designed together with the IRSF Rett Syndrome Center of Excellence Network medical directors, this study collects data on the signs and symptoms of Rett syndrome as reported by the Rett syndrome experts and by the caregivers of individuals with Rett syndrome. This study will be used to develop consensus based guidelines for the care of your loved ones with Rett syndrome and to facilitate the development of better clinical trials and other aspects of the drug development path for Rett syndrome.

Первичные конечные точки

  • Natural History [Срок оценки: 5 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Male or female with a pathologic loss of function alteration of MECP2

Критерии исключения

  • Male or female with a gain of function alteration of MECP2, including those with MEPC2 duplication or triplication

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

США · 19 центров
  • University of Alabama — Birmingham
  • Children's Hospital Los Angeles — Los Angeles
  • UCSF Benioff Children's Hospital — Oakland
  • Rady Children's Hospital - San Diego — San Diego
  • Children's Hospital Colorado — Denver
  • Nicklaus Children's Hospital — Miami
  • Rush University Medical Center — Chicago
  • Kennedy Krieger Institute — Baltimore
  • … и ещё 11 центров

Идентификаторы

NCT: NCT05432349 · Pro00060206

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗