Natural History in Children up to 16 Years With Mild to Profound Hearing Loss Due to Mutations in GJB2 / OTOF Genes
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- В протоколе указаны: Pure Tone Audiometry Assessment, Quality of Life Questionnaires.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: Sensorineural Hearing Loss, Bilateral, AUNB1, DFNB1A, Congenital Deafness. Базовые параметры: до 16 лет · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- Франция
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Официальное название
Longitudinal Study of the Natural History of Two Autosomal Recessive Non Syndromic Deafness (DFNB1A and DFNB9) in Children up to 16 Years of Age
Обзор
The purpose of this study is to follow the natural history of non-syndromic hearing loss caused by mutations in two genes (GJB2 or OTOF) in children up to 16 years of age.
Подробное описание
The study aims to:
* better describe the prevalence of cases of DFNB1A and DFNB9, including the type of mutations, and to assess the clinical course of the disease in children up to 16 years of age who have a mild to profound deafness. * better understand the audiological and genetic characteristics of the participants with congenital versus evolutive DFNB1A and DFNB9 deafness.
Вмешательства
- Другое Pure Tone Audiometry Assessment
Collection of Pure Tone Audiometry data performed in routine practice during study period - Другое Quality of Life Questionnaires
Collection of Quality of Life questionnaire's answers during study period
Первичные конечные точки
- Audiological characteristics [Срок оценки: Up to 4 years]
- Electrophysiological characteristics: ABR [Срок оценки: Up to 4 years]
- Electrophysiological characteristics: OAE [Срок оценки: Up to 4 years]
Вторичные конечные точки (2)
- Genotypic and phenotypic characterisation [Срок оценки: 1 Day]
- Hearing-related Quality of Life questionnaire [Срок оценки: Up to 4 years]
Критерии участия
Main Inclusion Criteria:
Participants meeting all the following main inclusion criteria will be eligible to participate in the study:
- Aged ≤ 16 years on the date of signed informed consent for cohort 1 and ≤ 10 years for cohort 2;
- With a diagnosis of non-syndromic, bilateral, mild to profound, sensorineural hearing loss (according to the American Speech Language-Hearing Association);
- With documented genotyping results showing mutation(s) in GJB2 or OTOF genes;
- Written informed consent as required by local regulations.
- Either without Cochlear Implant, or with unilateral or bilateral Cochlear Implant(s)
Критерии исключения
Participants presenting with any of the following main exclusion criteria will not be included in the study
- Other type of deafness, such as unilateral deafness, persistent conductive deafness, malformation syndrome, syndromic deafness, known familial deafness linked to mutations in other genes than OTOF or GJB2;
- Documented genotyping results showing pathogenic mutation(s) in other gene(s) than GJB2 or OTOF genes in the tested panel;
- Unable and/or unwilling to comply with all the protocol requirements and/or study procedures.
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Здоровые добровольцы: Нет
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Когортное
Центры проведения
Франция · 1 центр
- Necker Hospital — Paris
Идентификаторы
NCT: NCT05402813 · SENS-NH01