Меню
Идёт набор NCT05374616

Natural History Study and Establishment of a Biorepository-TANGO2-related Disorder

— Наблюдательное TANGO2-related Disorder

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Observation.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: TANGO2-related Disorder. Базовые параметры: от 0 Days · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

The study aims to establish a biorepository of individuals with TANGO2 deficiency to support scientific research and establish a comprehensive clinical database of affected individuals to understand the disease course.

Подробное описание

TANGO2-related disorder is a rare autosomal recessive genetic disorder that can cause recurrent rhabdomyolysis and life-threatening cardiac arrhythmias. Metabolic crises can be triggered by prolonged fasting and dehydration. Intellectual disability, seizures, hypothyroidism, and gait abnormalities are observed frequently. The function of TANGO2 is unknown and the pathogenesis of this disease is poorly understood. Understanding disease mechanism requires studying disease cells/samples and thus establishing a biobank of tissues (blood and fibroblasts) of individuals affected with TANGO2 deficiency is paramount. Natural History Study of TANGO2-related disorder will allow investigators to understand the course of the disease and develop new therapies in the future to decrease morbidity associated with this genetic condition.

Вмешательства

  • Генная терапия Observation
    Retrospective and prospective Natural History Study

Первичные конечные точки

  • Number of participants with metabolic and cardiac crisis assessed by the number of hospitalizations [Срок оценки: 10 years]

Критерии участия

Критерии включения

All patients with pathogenic TANGO2 variants will be included.

Критерии исключения

Patients who do not have TANGO2-related disease will be excluded.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Только случаи

Центры проведения

США · 1 центр
  • Baylor College of Medicine — Houston

Публикации

  • Lalani SR, Liu P, Rosenfeld JA, Watkin LB, Chiang T, Leduc MS, Zhu W, Ding Y, Pan S, Vetrini F, Miyake CY, Shinawi M, Gambin T, Eldomery MK, Akdemir ZH, Emrick L, Wilnai Y, Schelley S, Koenig MK, Memon N, Farach LS, Coe BP, Azamian M, Hernandez P, Zapata G, Jhangiani SN, Muzny DM, Lotze T, Clark G, Wilfong A, Northrup H, Adesina A, Bacino CA, Scaglia F, Bonnen PE, Crosson J, Duis J, Maegawa GH, Co PMID 26805781
  • Miyake CY, Burrage L, Glinton K, Houck K, Hoyos-Martinez A, Graham B, Yang Y, Rawls-Castillo B, Scaglia F, Soler-Alfonso C, Lalani SR. TANGO2 Deficiency. 2018 Jan 25 [updated 2023 Mar 9]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NB PMID 29369572
  • Kremer LS, Distelmaier F, Alhaddad B, Hempel M, Iuso A, Kupper C, Muhlhausen C, Kovacs-Nagy R, Satanovskij R, Graf E, Berutti R, Eckstein G, Durbin R, Sauer S, Hoffmann GF, Strom TM, Santer R, Meitinger T, Klopstock T, Prokisch H, Haack TB. Bi-allelic Truncating Mutations in TANGO2 Cause Infancy-Onset Recurrent Metabolic Crises with Encephalocardiomyopathy. Am J Hum Genet. 2016 Feb 4;98(2):358-62. PMID 26805782
  • Milev MP, Saint-Dic D, Zardoui K, Klopstock T, Law C, Distelmaier F, Sacher M. The phenotype associated with variants in TANGO2 may be explained by a dual role of the protein in ER-to-Golgi transport and at the mitochondria. J Inherit Metab Dis. 2021 Mar;44(2):426-437. doi: 10.1002/jimd.12312. Epub 2020 Sep 21. PMID 32909282
  • Berat CM, Montealegre S, Wiedemann A, Nuzum MLC, Blondel A, Debruge H, Cano A, Chabrol B, Hoebeke C, Polak M, Stoupa A, Feillet F, Torre S, Boddaert N, Bruel H, Barth M, Damaj L, Abi-Warde MT, Afenjar A, Benoist JF, Madrange M, Caccavelli L, Renard P, Hubas A, Nusbaum P, Pontoizeau C, Gobin S, van Endert P, Ottolenghi C, Maltret A, de Lonlay P. Clinical and biological characterization of 20 patien PMID 32929747
  • Powell AR, Ames EG, Knierbein EN, Hannibal MC, Mackenzie SJ. Symptom Prevalence and Genotype-Phenotype Correlations in Patients With TANGO2-Related Metabolic Encephalopathy and Arrhythmias (TRMEA). Pediatr Neurol. 2021 Jun;119:34-39. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.02.011. Epub 2021 Mar 8. PMID 33845444
  • Heiman P, Mohsen AW, Karunanidhi A, St Croix C, Watkins S, Koppes E, Haas R, Vockley J, Ghaloul-Gonzalez L. Mitochondrial dysfunction associated with TANGO2 deficiency. Sci Rep. 2022 Feb 23;12(1):3045. doi: 10.1038/s41598-022-07076-9. PMID 35197517

Идентификаторы

NCT: NCT05374616 · H-43240

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗