Меню
Набор по приглашению NCT05368064

Cleidocranial Dysplasia (CCD): From Genotype to Phenotype and Considerations for Care

— Наблюдательное Cleidocranial Dysostosis

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: observational.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Cleidocranial Dysostosis. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Cleidocranial Dysplasia (CCD) is a rare, autosomal dominant disorder characterized by dysplasia of bones and teeth. Given the rarity of this condition (prevalence of 1 in 1,000,000), the variable phenotype and lack of correlation to specific genotypes, coordinated clinical research is needed to better understand CCD. The purpose of this project is to: investigate the genetic makeup and phenotypic expression of CCD, understand the quality of life for patients with this diagnosis, and further identify the multidimensional healthcare needs of these patients. Participation involves completion of a survey to ascertain medical history and quality of life, a physical exam and research whole exome sequencing from a blood or saliva sample. The goal of this research is to elucidate critical pathways in skeletal and dental development and improve quality of life for CCD patients through the standardization and optimization of timely diagnosis and multidisciplinary care.

Вмешательства

  • Другое observational
    collection of phenotype data

Первичные конечные точки

  • Presence of RUNX2 mutation [Срок оценки: 3 years]
  • Phenotypic description of each patient with CCD [Срок оценки: 3 years]
Вторичные конечные точки (5)
  • Patient financial stress quality of life score as assessed by the Comprehensive Score for Financial Toxicity-Functional Assessment of Chronic Illness Therapy (COST-FACIT) [Срок оценки: 3 years]
  • Patient-reported health-related quality of life as assessed by the FANLTC (Functional Assessment of Non-life-threatening conditions) [Срок оценки: 3 years]
  • Patient-reported health-related quality of life [Срок оценки: 3 years]
  • Caregiver-reported quality of life of caregivers for patients with CCD [Срок оценки: 3 years]
  • Whole exome sequencing if RUNX2 molecular analysis negative for pathogenic variant [Срок оценки: 3 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Patient has molecular or clinical diagnosis of CCD
  • Caregiver or parent of patient with CCD.

Критерии исключения

  • Patient does not have CCD
  • Patient over 18 but cannot consent for themselves
  • Not fluent in English.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

США · 1 центр
  • Johns Hopkins University — Baltimore

Идентификаторы

NCT: NCT05368064 · IRB00246592

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗