Меню
Идёт набор NCT05364294

Molecular Diagnosis of Systemic Autoinflammatory Diseases

— Наблюдательное Inflammatory Disease Genetic Disease Somatic Mutation Molecular Sequence Variation

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Inflammatory Disease, Genetic Disease, Somatic Mutation, Molecular Sequence Variation. Базовые параметры: 1 Week — 120 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Systemic autoinflammatory diseases (SAIDs) are a set of rare clinically and genetically heterogeneous conditions. The project proposes to identify novel genes and specific signatures in subgroups of patients with SAIDs.

Подробное описание

SAIDs are characterized by long dormant periods with no or only minor clinical symptoms interrupted by febrile crises accompanied by serous and synovial membrane inflammation that spontaneously resolves. Over the last decades, more than 50 genes encoding key components of the innate immune system have been identified to be involved in the pathophysiology of SAIDs, with both germline and somatic mosaic variations. When disease-causing variations are identified, specific biotherapies are proposed depending on the involved gene and pathway. However, despite these scientific advances, most SAIDs (70%) are of unknown etiology, the diagnosis is made with significant delay, and no targeted therapy can be suggested. This project aims to generate specific understanding and develop strategies for SAID patients with unknown etiology. The investigators aim to advance our understanding of SAIDs pathophysiology, find the disease-causing gene variations and identify the involved cellular pathways that should accelerate correct diagnosis and personalize treatment.

Первичные конечные точки

  • To identify SAIDs disease-causing mutations and genes and to explore specific biological signatures. [Срок оценки: Anytime in the period of 10 years]
  • To identify novel and better assess the disease pathways [Срок оценки: Anytime in the period of 10 years]
Вторичные конечные точки (1)
  • To propose personalized treatment options [Срок оценки: Anytime in the period of 10 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • A patient presenting with a clinical and biological aseptic inflammatory syndrome associating one or more of the following signs: spontaneously resolving fever, abdominal (pain, diarrhea), locomotor (arthralgia, myalgia), thoracic (pain, pericarditis), cutaneous, sensory (uveitis, deafness), or renal (amyloidosis) involvement.

Критерии исключения

  • Adult subject to legal protection measures (guardianship, curatorship, safeguard of justice).

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Франция · 1 центр
  • Trousseau Hospital — Paris

Идентификаторы

NCT: NCT05364294 · C20-97

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗