Меню
Идёт набор NCT05319132

Evaluate DF-003 in ex Vivo Assays Using Peripheral Blood Mononuclear Cell From Subjects With ROSAH Syndrome

— Наблюдательное Unrecognized Condition

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Adult subjects with ROSAH syndrome.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Unrecognized Condition. Базовые параметры: от 18 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

A Phase 0 Study to Evaluate DF-003 in ex Vivo Assays Using Peripheral Blood Mononuclear Cells (PBMC) From Subjects With Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis and Headache (ROSAH) Syndrome.

Обзор

Alpha-1 kinase (ALPK1) has been reported as a potential causative gene for ROSAH Syndrome. Genetic variants including T237M have been found in ROSAH Syndrome patients. Our in-house study has found that T237M mutation leads to hyperactivity of ALPK1, which may be the cause of the inflammatory syndromes found in ROSAH Syndrome patients. We hypothesize that T237M mutation ALPK1 cause ROSAH Syndrome and an ALPK1 inhibitor can be a potential therapy for treating this disease. To test our hypothesis, we designed an experiment in which ex vivo peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) from ROSAH Syndrome patients will be exposed to a potent ALPK1 inhibitor (DF-003) or placebo. We expect to see downregulation of activated inflammatory genes, chemokine/cytokines and acute phase proteins in the ROSAH Syndrome patient samples that are exposed DF-003.

Вмешательства

  • Другое Adult subjects with ROSAH syndrome
    The main objective is to evaluate the ex vivo inhibitory potential of DF-003 on alpha-1 kinase activity.

Первичные конечные точки

  • Cytokine release assays [Срок оценки: At day 0]

Критерии участия

Критерии включения

  • Male or female aged over 18
  • Patient with ROSAH syndrome with the confirm T237M mutation

Критерии исключения

  • person under legal protection or under protectives measures
  • person unable to express consent
  • person in emergency situation (vital or not)
  • person infected by Human Immunodeficiency Virus and/or Hepatitis B Virus and/or Hepatitis C Virus

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Франция · 5 центров
  • Hôpital Nord Croix Rousse — Lyon
  • service de Genetique - Institut de Biologie Santé PBH-IBS — Angers
  • Hôpital de la Pitié Salpétrière — Paris
  • Service D'ophtalmologie — Reims
  • Service de médecine interne et immunologie clinique — Rennes

Идентификаторы

NCT: NCT05319132 · 69HCL22_0299

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗