Меню
Идёт набор NCT05318222

Genetic Inclusion by Virtual Evaluation

Без фазы С лечением Birth Defects Multiple Congenital Anomaly Neurodevelopmental Disorders

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Whole genome sequencing (WGS).
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Birth Defects, Multiple Congenital Anomaly, Neurodevelopmental Disorders. Базовые параметры: 1 Day — 18 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Virtual Platforms for Genetics Evaluation in the Medically Underserved

Обзор

This study aims to transform the current clinical practice paradigm by leveraging an internally designed web-based model of delivery of care called Consultagene to provide remote evaluation and genomic sequencing for improving genetic health of less resourced children with rare disorders living along the Texas-Mexico border.

Подробное описание

Inadequate access to genetics evaluation and genomic testing in the Hispanic minorities living along the Texas-Mexico has marginalized the most vulnerable pediatric group. In this study, we will (1) implement a virtual web-based service, called Consultagene for simplifying patient pathways and deliver virtual genetics evaluation in Rio Grande Valley (RGV) (2) provide rapid genetic diagnoses through whole genome sequencing and interpretation of diagnostic studies for medical decision-making and improving health outcomes for the minorities, and (3) build genomic competency of front-line healthcare providers through education and machine learning to expedite referral of pediatric patients with suspected rare diseases for shortening diagnostic odyssey.

Вмешательства

  • Диагностический тест Whole genome sequencing (WGS)
    WGS will identify copy number variations (CNVs), single nucleotide variants (SNVs), as well as triplet repeat disorders in children with rare diseases

Первичные конечные точки

  • Time to diagnosis [Срок оценки: 12 months]

Критерии участия

Критерии включения

Pediatric patients with undiagnosed rare genetic diseases residing in the Rio Grande Valley and El Paso in Texas

Критерии исключения

Children with known genetic diseases

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Распределение
Не применимо
Модель
Одна группа
Маскирование
Открытое
Основная цель
Диагностика

Центры проведения

США · 1 центр
  • University of Texas Rio Grande Valley — Edinburg

Идентификаторы

NCT: NCT05318222 · H-50430

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗