Prodromal Parkinsonian Features in GBA1 Mutation Carriers
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- В протоколе указаны: The investigators aim to identify prodromal PD in a cohort of carriers of Gaucher disease..
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: Gaucher Disease, Type 1, Healthy. Базовые параметры: 40 лет — 75 лет · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- Израиль
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Обзор
Objective of the trial. To define a sub-population which is at increased risk of developing Parkinson, beyond the fact of carrying Gaucher; in this sub-population the investigators shall conduct a comprehensive evaluation that includes a variety of non-invasive tests, whose purpose is to evaluate the state of the pre- Parkinson's disease signs, signs which can appear, even twenty years before the appearance of the disease, and also to compare them to a group of diagnosed Gaucher patients and a group of healthy people who are not carriers of Gaucher disease. A group of those carriers will be available for trial or for treatment, if there will be a medicine for the prevention of the development of Parkinson, obtainable.
Подробное описание
The carriers, the healthy people and the Gaucher patients will undergo a number of non-invasive tests, which test the pre-Parkinson signs.
The tests are based on various sense tests, blood tests, measuring of blood pressure, lying and standing, ultra-sound of the brain and a neurological test (test of the nervous system and various questionnaires).
Вмешательства
- Диагностический тест The investigators aim to identify prodromal PD in a cohort of carriers of Gaucher disease.
Tests to help identify prodromal PD in a cohort of carriers of Gaucher disease
Первичные конечные точки
- Building a model to identify carriers of Gaucher disease prone to Parkinson's disease, using tests to assess different domains of PD, including anatomy, cognitive and mental, sleep disorder, and motor. [Срок оценки: 8 Years]
Критерии участия
Критерии включения
- Willing to participate
Критерии исключения
- PD patients
- Dementia
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Здоровые добровольцы: Да
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Когортное
Центры проведения
Израиль · 1 центр
- Michal Becker- Cohen — Jerusalem
Идентификаторы
NCT: NCT05253560 · SZMC-0168-17