Меню
Идёт набор NCT05241262

Study of N-acetylcysteine in the Treatment of Patients With the m.3243A>G Mutation and Low Brain Glutathione Levels

Фаза I С лечением Mitochondrial Disease

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: N-Acetylcysteine.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Mitochondrial Disease. Базовые параметры: 18 лет — 80 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

A Multiple Ascending Phase 1 Dose Study of N-acetylcysteine in the Treatment of Patients With the m.3243A>G Mutation and Low Brain Glutathione Levels

Обзор

N-Acetylcysteine (NAC), an anti-oxidant, will be studied to investigate the effects on brain glutathione levels, cognitive skills, motor skills, and quality of life. A group of 18 participants will take either 1800, 3600 or 5400 mg per day of N-acetylcysteine (NAC) for 3 months in this dose escalation study. The investigators want to determine first if the 3600 mg dose per day is safe and might provide some efficacy. If the 3600 mg dose is safe, then additional participants will be treated with 5400 mg per day of NAC, for up to a total of 18 participants. If the 3600 mg per day dose is unsafe, then participants will be treated with the 1800 mg per day dose. Data from this pilot study will be used to determine the most safe and effective dose of NAC for a future clinical trial.

Подробное описание

Patients with the m.3243A\>G mitochondrial mutation often have low brain glutathione levels. These low levels can reduce the repair processes in the brain to fix toxic chemicals that result from a mitochondrial disorder. The investigators are aware of a potent anti-oxidant, called N-Acetylcysteine (NAC), that may improve the brain glutathione level when taken in sufficient quantity. In turn, cognitive and motor skill impairment may improve as these toxic levels are reduced. will be studied to investigate the effects on brain glutathione levels, cognitive skills, motor skills, and quality of life.

Вмешательства

  • Препарат N-Acetylcysteine
    1800, 3600 or 5400 mg NAC per day (divided into 3 daily doses) depending on dose toxicity plan

Первичные конечные точки

  • Maximum tolerated dose (MTD) of NAC [Срок оценки: 4 months]
Вторичные конечные точки (5)
  • Columbia Neurological Score [Срок оценки: 4 months]
  • Change in Global Neuropsychological Score [Срок оценки: 4 months]
  • Change in Functional Exercise Capacity (6 minute walk test (6MWT)) [Срок оценки: 4 months]
  • Change in Karnofsky Performance Scale (KPS) Score [Срок оценки: 4 months]
  • Change in Brain glutathione (GSH) level [Срок оценки: 4 months]

Критерии участия

Критерии включения

  • Ages 18-80 years
  • Low brain glutathione (GSH) levels as determined by magnetic resonance spectroscopic imaging (MRSI)
  • Individuals who carry, or are suspected of carrying the m.3243A>G mitochondrial mutation (genetic confirmation of mutation required prior to initiation of NAC)

Критерии исключения

  • Individuals with normal brain glutathione levels
  • Pregnant or lactating individuals
  • Medically unstable as determined by the Principal Investigator
  • Allergy to NAC or other sulfur-containing drug
  • Inability to adhere to study protocol

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Распределение
Не применимо
Модель
Одна группа
Маскирование
Открытое
Основная цель
Лечение

Центры проведения

США · 1 центр
  • Columbia University Irving Medical Center — New York

Идентификаторы

NCT: NCT05241262 · AAAT7415 · PR 190511

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗