Меню
Набор по приглашению NCT05236595

Research for Individualized Therapeutics in Rare Genetic Disease

— Наблюдательное Rare Genetic Disease Undiagnosed Diseases

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Individualized drug matching per genetic disease.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Rare Genetic Disease, Undiagnosed Diseases. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

The purpose of this research study is to identify individuals that have a rare genetic disease without an adequate therapeutic strategy that might be treatable with drug developed to target the disease-causing genetic alteration.

Вмешательства

  • Другое Individualized drug matching per genetic disease
    Patient phenotype and samples will be evaluated for individualized therapeutic drug development

Первичные конечные точки

  • Enrollment of study participants [Срок оценки: 5 years]
  • Collection of biospecimens [Срок оценки: 5 years]
  • Partnered research with external entities [Срок оценки: 5 years]
  • Future IND applications [Срок оценки: 5 years]
  • Determine natural history and clinical baseline [Срок оценки: 5 years]
  • Determine individualized therapeutic efficacy [Срок оценки: 5 years]
  • Publish findings [Срок оценки: 5 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Has Mayo Clinic or other medical health system ID, or another unique identifier.
  • Able to provide informed consent.
  • Individual must have evidence of a genetic disorder as determined by a provider or genetic counselor with causative or likely causative genetic variants identified by molecular testing.
  • Genetic variants must be hypothesized to be targetable using antisense oligonucleotide drugs (such as: knockdown gain of function alterations, increase protein production for reduced function alterations, or modulate mRNA splicing to correct abnormal splicing, promote normal splicing, or return reading frame to an out-of-frame transcript to restore function, etc.) based on current acceptable understanding of ASO mechanisms of action and tissue/organ targeting efficiency.
  • Biological family member of an enrolled individual.
  • Would be able to travel to a Mayo Clinic site for ongoing treatment should a therapeutic be developed.
  • Treatment at the individual's current disease state would likely provide benefit based on current clinical data and understanding of the progression of the disease.

-Or-

  • Biological family member of an enrolled individual
  • Able to provide informed consent or has a LAR available to provide informed consent

Критерии исключения

  • Individuals who have situations that would limit compliance with the study requirements.
  • Institutionalized (i.e. Federal Medical Prison).

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

США · 3 центра
  • Mayo Clinic in Arizona — Scottsdale
  • Mayo Clinic Florida — Jacksonville
  • Mayo Clinic Rochester — Minneota

Идентификаторы

NCT: NCT05236595 · 21-006562

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗