Идёт набор NCT05224778

DMCRN-02-001: Assessing Pediatric Endpoints in DM1

— Наблюдательное Congenital Myotonic Dystrophy CDM

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают: Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально: Состояния в реестре: Congenital Myotonic Dystrophy, CDM. Базовые параметры: до 59 мес. · Все.
Что важно проверить: Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится: США, Италия
Следующий шаг: Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Assessing Pediatric Endpoints in DM1 (ASPIRE-DM1)

Обзор

The overall goal of the study is to establish valid clinical endpoint assessments for children with congenital myotonic dystrophy type 1 and develop biomarkers for the condition.

Подробное описание

Myotonic dystrophy type-1 (DM1) is an autosomal dominant disorder caused by a toxic CTG repeat expansion in the 3'UTR of the DMPK gene. DM1 is the most common adult-onset muscular dystrophy, with an overall prevalence of 1:8000. In approximately 10-20% of individuals with DM1, the onset of symptoms occurs at birth, which is known as congenital myotonic dystrophy (CDM).

Previous studies have enrolled a very limited number of children with CDM.

The rationale for this study is to include a larger population of patients with CDM in order to determine developmental milestones, measures of physical and cognitive function and quality of life, and correlate functional outcome measures with potential biomarkers in CDM .

Первичные конечные точки

To evaluate motor milestone attainment in individuals with CDM and ChDM and compare to typically developing children [Срок оценки: Through study completion at 18 months]

Вторичные конечные точки (5)

Dysarthria Assessment [Срок оценки: Through study completion at 18 months]
Vineland [Срок оценки: Through study completion at 18 months]
CCMDHI [Срок оценки: Through study completion at 18 months]
Domain Delta [Срок оценки: Through study completion at 18 months]
Gross Motor Function Measure (GMFM-88) [Срок оценки: Through study completion 18 months]

Критерии участия

Критерии включения

Age neonate to 3 years 11 months at enrollment.
A diagnosis of CDM, which is defined as children having symptoms of myotonic dystrophy in the newborn period (<30 days), such as hypotonia, feeding or respiratory difficulty, requiring hospitalization to a ward or to the neonatal intensive care unit for more than 72 hours; and a genetic test confirming an expanded trinucleotide (CTG) repeat in the DMPK gene in the child or mother. An expanded CTG repeat size in the child is considered greater than 200 repeats or E1-E4 classification (E1= 200-500, E2=500-1,000, E3=1,000-1,500, E4>1,500).
Guardian is willing and able to sign consent and follow study procedures

Критерии исключения

Any other non-DM1 illness that would interfere with the ability or results of the study in the opinion of the site investigator
Significant trauma within one month
Internal metal or devices (exclusion for DEXA component)
History of bleeding disorder or platelet count <50,000
History of reaction to local anesthetic

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет