Набор по приглашению NCT05214742

Developing Derived Induced Pluripotent Stem Cells as a Model to Understand Imprinted Disorders

— Наблюдательное Induced Pluripotent Stem Cells

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают: В протоколе указаны: Diagnostic Test.
Кому может быть актуально: Состояния в реестре: Induced Pluripotent Stem Cells. Базовые параметры: от 3 мес. · Все.
Что важно проверить: Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится: Франция
Следующий шаг: Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Developing Derived Induced Pluripotent Stem Cells From Blood as a Model for the Study to Understand Imprinted Disorders

Обзор

Fetal and postnatal growth is finely regulated by genetic, epigenetic and environmental mechanisms. Parental imprinting is a regulatory mechanism that allows monoallelic expression of certain genes from a single parental allele through differential DNA methylation. Imprinted genes play a very important role in the control of fetal and postnatal growth. The pathophysiological mechanisms of these epimutations are largely unknown. Studying the consequences of these epimutations on the molecular signature of the imprinted gene network in these patients would provide a better understanding of the epigenetic mechanisms regulating fetal growth. As these genes are weakly expressed in fibroblasts, these studies will be carried out on pluripotent stem cells or IPSCs (Induced Pluripotent Stem Cells).

Вмешательства

Другое Diagnostic Test
Molecular diagnosis carried out in the context of care

Первичные конечные точки

The objective of the study is to understand the consequences of epimutations found [Срок оценки: 1 day]

Критерии участия

Критерии включения

Minor or young adult patients treated in the department, suffering from rare growth diseases: Silver-Russell syndrome (SRS), Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and Temple syndrome (TS)
For minors, the patient's weight must be ≥ 5 kg