Меню
Идёт набор NCT05124392

Biomarker Profiling in Individuals at Risk for Prion Disease

— Наблюдательное CJD (Creutzfeldt Jakob Disease) Prion Diseases GSS FFI

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: CJD (Creutzfeldt Jakob Disease), Prion Diseases, GSS, FFI. Базовые параметры: 18 лет — 85 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

We are doing this research to identify biomarkers in individuals who are at-risk for familial prion disease. We hope to use these biomarkers to predict timing of disease onset in pre-symptomatic individuals and to guide the direction of future clinical trials.

Подробное описание

This study aims to measure biomarkers longitudinally in individuals at risk of developing genetic prion disease to identify clinical assays and molecular markers that: can inform our understanding of pre-clinical pathology, predict timing of disease onset in pre-symptomatic individuals, and enable development and evaluation of novel treatment efficacy in pre-symptomatic or early symptomatic individuals.

Participation in the study involves annual visits to the clinic site in Charlestown, MA. Study visits include: a medical exam, blood draws, cognitive tests and questionnaires, spinal fluid collection, and (optional) MRI.

Travel support and stipend is provided for interested individuals.

Первичные конечные точки

  • CSF YKL40 [Срок оценки: 1 year]
  • CSF Tau [Срок оценки: 1 year]
  • CSF Nfl [Срок оценки: 1 year]
  • CSF GFAP [Срок оценки: 1 year]
  • CSF Prion protein [Срок оценки: 1 year]
  • CSF Prion biomarkers [Срок оценки: 1 year]
  • Cognition [Срок оценки: 1 year]

Критерии участия

Критерии включения

  • 1\. Aged 18 - 85,
  • One of the following:
  • Known carrier of pathogenic PRNP mutation
  • History of probable or definite prion disease in biological parent and other family members
  • Non-carrier family members and/or unrelated previously enrolled negative control volunteers
  • Medically safe to undergo blood draw, lumbar puncture and cognitive testing,
  • Adequate visual and auditory acuity to complete cognitive testing,
  • Fluent in English,
  • At least 5 years of education,
  • Capable of providing informed consent and following study procedures,
  • No contraindications to MRI scanning as determined via the Martinos Center MRI Screening process (for PRNP mutation carriers ONLY)

Критерии исключения

  • Any CNS disease other than asymptomatic or early prion disease, such as clinical stroke, brain tumor, multiple sclerosis, significant head trauma with persistent neurological or neurocognitive deficits, Alzheimer's disease, Parkinson's disease, frontotemporal lobar degeneration or other known neurodegenerative disease,
  • History of alcohol or other substance abuse or dependence within the past two years,
  • Any significant systemic illness or unstable medical condition or pregnancy that could represent safety risk or affect participation in the study,
  • Coagulopathy or anti-coagulant therapy (such as Coumadin) increasing the risk for phlebotomy or lumbar puncture resulting in PT/PTT and INR within 1.5 standard deviation over the upper normal limit.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Да

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

США · 1 центр
  • Alzheimer's Clinical and Translational Research Unit — Charlestown

Публикации

  • Vallabh SM, Mortberg MA, Allen SW, Kupferschmid AC, Kivisakk P, Hammerschlag BL, Bolling A, Trombetta BA, Devitte-McKee K, Ford AM, Sather LE, Duffy G, Rivera A, Gerber J, McManus AJ, Minikel EV, Arnold SE. Fluid Biomarkers in Individuals at Risk for Genetic Prion Disease up to Disease Conversion. Neurology. 2024 Jul 23;103(2):e209506. doi: 10.1212/WNL.0000000000209506. Epub 2024 Jun 19. PMID 38896810

Идентификаторы

NCT: NCT05124392 · 2017P000214

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗