Меню
Идёт набор NCT05112237

Natural History Study in Pediatric Patients With MYBPC3 Mutation-associated Cardiomyopathy

— Наблюдательное Cardiomyopathy

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Cardiomyopathy. Базовые параметры: 0 лет — 18 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США, Канада, Испания, Великобритания
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

A Prospective and Retrospective Registry and Biomarker Study to Evaluate the Natural History of Pediatric Patients With Cardiomyopathy Due to MYBPC3 Mutations

Обзор

The objective of this study is to collect information on patients with cardiomyopathy (CM) due to mutations in the MYBPC3 gene, to evaluate their disease course, burden of illness, risk factors for this disease, and the quality of life (QoL). This study will also collect information on treatments, procedures and outcome in infants and children up to 18 yrs who have this mutation.

Первичные конечные точки

  • To characterize the disease course and natural history in participants with pathogenic or likely pathogenic MYBPC3 mutations with a specific focus on cardiac events and measurement [Срок оценки: 5 years for prospective group, n/a for retrospective group]

Критерии участия

Retrospective

Критерии включения

  • Data is available for patient <18 years of age. Patients must be <18 years of age at enrollment or at time of death.
  • Documented results of genotyping showing the presence of at least one pathogenic or likely pathogenic MYBPC3 mutation (heterozygous, homozygous, or compound heterozygous).

Критерии исключения

  • Patient received cardiac transplantation or died >10 years before study initiation. For homozygous or biallelic infants, data may be collected beyond this 10-year period.

Prospective

Критерии включения

For Infants:

  • Infants who are homozygous or compound heterozygous for the known pathogenic truncating MYBPC3 mutations are eligible.

For all other participants:

  • Age <18 at entry into the prospective study.
  • Documented results of genotyping identifying at least one pathogenic or likely pathogenic MYBPC3 mutation (heterozygous, homozygous, or compound heterozygous).
  • Diagnosis of Cardiomyopathy (CM): HCM, DCM, RCM, mixed CM, or LVNC.

Критерии исключения

  • Concurrent participation in an interventional clinical trial unless approved by the sponsor.
  • Severe noncardiac disease anticipated to significantly reduce life expectancy.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Другое

Центры проведения

США · 21 центр
  • Arkansas Children's Hospital — Little Rock
  • Children's Hospital Los Angeles — Los Angeles
  • University of California Davis Health — Sacramento
  • Rady Children's Hospital - San Diego — San Diego
  • University of Colorado Hospital - Anschutz Medical Campus — Aurora
  • Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children — Wilmington
  • Joe DiMaggio Children's Hospital — Hollywood
  • Children's Mercy Hospital Kansas — Kansas City
  • … и ещё 13 центров
Испания · 3 центра
  • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona — Barcelona
  • Hospital General Universitario Gregorio Marañón — Madrid
  • Hospital Alvaro Cunqueiro - Clinico Universitario Vigo — Vigo
Великобритания · 3 центра
  • NHS Greater Glasgow and Clyde — Glasgow
  • Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust — London
  • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust — London
Канада · 2 центра
  • University of Alberta Hospital — Edmonton
  • The Hospital for Sick Children — Toronto

Идентификаторы

NCT: NCT05112237 · TN-201-0003

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗