Parkinson's Foundation PD GENEration Genetic Registry
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- В протоколе указаны: Lab Assay for seven genetic variants for Parkinson's Disease.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: Parkinson's Disease. Базовые параметры: от 18 лет · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- США, Канада, Израиль
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Обзор
Development of a central repository for PD-related genomic data for future research.
Подробное описание
The purpose of this study is to develop a central repository for PD-related genomic data by individuals who consent to deposit their data and bank their residual DNA obtained through clinical genetic testing for future research use.
Вмешательства
- Устройство Lab Assay for seven genetic variants for Parkinson's Disease
Counseling provided to participant by site clinician/physician/genetic counselor.
Первичные конечные точки
- Prevalence of Parkinson's related genetic mutations in an convenience cohort [Срок оценки: 6 months]
- Educating people with Parkinson's of their genetic mutation status through genetic testing and counseling [Срок оценки: 6 months]
Критерии участия
Критерии включения
- Study Population 1: PWP (open for recruitment)
- Meet Movement Disorder Society (MDS) Clinical Diagnostic Criteria for Parkinson's Disease: probable diagnosis.
- Willingness to undergo genetic testing, and choose to be informed of genetic testing results for GBA, LRRK2 and 5 additional PD related genes (SNCA, VPS35, PRKN, PINK-1, PARK7).
- Capacity to give full informed consent in writing or electronically, and have read and signed the informed consent forms (ICFs) based on site clinician's determination.
- Able to perform study activities (including completion of either online, in-person or paper surveys).
Study Population 2: People at risk of developing PD (not open for recruitment)
1\. Family members of Study Population 1 may be invited to participate in the study if confirmatory genetic testing is deemed necessary by the genetic testing laboratory.
Критерии исключения
- Diagnosis of an atypical parkinsonian disorder (i.e., multiple system atrophy, progressive supranuclear palsy, dementia with Lewy bodies, corticobasal syndrome), including that due to medications, metabolic disorders, encephalitis, cerebrovascular disease, or normal pressure hydrocephalus.
- Individuals who have received a blood transfusion within the past 3 months.
- Individuals who have active hematologic malignancies such as lymphoma or leukemia.
- Individuals who have had a bone marrow transplant within the past 5 years.
- Under the age of 18
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Здоровые добровольцы: Нет
Дизайн исследования
- Модель наблюдения
- Только случаи
Центры проведения
США · 54 центра
- University of Alabama Birmingham — Birmingham
- MD First Research — Chandler
- Barrow Neurological Institute — Phoenix
- University of Arkansas — Fayetteville
- University of California San Diego (UCSD) — La Jolla
- University of California Los Angeles — Los Angeles
- University of California San Francisco (UCSF) — San Francisco
- University of Colorado Anschutz — Aurora
- … и ещё 46 центров
Канада · 1 центр
- Toronto Western Hospital — Toronto
Израиль · 1 центр
- Tel Aviv Sourasky Medical Center — Tel Aviv
Идентификаторы
NCT: NCT04994015 · PDGENE-PF