Меню
Набор по приглашению NCT04989751

A Multicenter Phenotype-Genotype Analysis of LGMD Patients in China

— Наблюдательное LGMD LGMDR2 LGMDR1

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: Electromyography, IDEAL MRI.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: LGMD, LGMDR2, LGMDR1. Базовые параметры: от 10 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Китай
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

A Multicenter Phenotype-Genotype Analysis of Limb Girdle Muscular Dystrophy Patients in China

Обзор

Limb-girdle muscular dystrophies (LGMD) are a series of rare progressive genetic disorders that are characterized by wasting and weakness of the voluntary proximal muscles. The onset of the disease is usually at young age, and most patients will be wheelchair-bound due to the progressive deterioration. Since currently genetic therapies for this disease are still immature, better natural history and genotype-phenotype studies are needed for preparing future therapies.

Подробное описание

This is multicentered-based, prospective, and observational study, which mainly focuses on the diagnosis and progression of limb-girdle muscular dystrophies (LGMD) in China. the investigators collect patient data including basic information, strength evaluations, genetic data, electromyography results, pathology imaging from muscle biopsies, and MRIs. Previously collected patient data may also be enrolled in this study.

Вмешательства

  • Диагностический тест Electromyography
    Electromyography (EMG) would be used at the baseline for dignoisis and furtue analysis.
  • Диагностический тест IDEAL MRI
    Muscle-speciifc sequences (e.g. IDEAL) would be used to scan patients at baseline and follow-up stages to characterize the fat fraction and atrophy in different muscles.

Первичные конечные точки

  • Changes in NSAA score [Срок оценки: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5]
Вторичные конечные точки (3)
  • Changes in muscle fat infiltration [Срок оценки: Baseline, Year 3, Year 5]
  • Changes in 6 Minute Walk Test [Срок оценки: Baseline, Year 3, Year 5]
  • Changes in 10 Metre Walk Test (10MWT) [Срок оценки: Baseline, Year 3, Year 5]

Критерии участия

Критерии включения

  • Identified with variants regarding LGMD related genes revealed by genetic sequencing
  • Progressive weakness involving shoulder girdle and/or pelvic girdle
  • Myopathic changes in electromyography or in pathological studies

Критерии исключения

  • Identified with variants in other genes (non-LGMD related) that may cause muscular dystrophies

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Китай · 1 центр
  • Huashan Hospital — Шанхай

Идентификаторы

NCT: NCT04989751 · KY2019-409

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗