Меню
Идёт набор NCT04965545

Role for Biochemical Assays and Kayser-Fleischer Rings in Diagnosis of Wilson Disease

— Наблюдательное Wilson Disease

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: low copper diet.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Wilson Disease. Базовые параметры: 6 лет — 65 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Китай
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

The investigators aimed to identify factors associated with symptoms and features of Wilson disease from a large cohort during long-term follow-up

Подробное описание

Wilson disease is an autosomal recessive disorder that impairs copper homeostasis and is caused by homozygous or compound heterozygous mutations in ATP7B, which encodes a copper-transporting P-type ATPase. Patients have variable clinical manifestations and laboratory test results, resulting in diagnostic dilemmas. Therefore, the investigators aimed to identify factors associated with symptoms and features of Wilson disease, thereby give timely diagnosis for patients.

Вмешательства

  • Пищевая добавка low copper diet
    All patients with wilson disease should receive low copper diet

Первичные конечные точки

  • Serum ceruloplasmin [Срок оценки: From 2004 through 2030]
  • Urinary Copper Excretion [Срок оценки: From 2004 through 2030]
  • Kayser-Fleischer Rings [Срок оценки: From 2004 through 2030]
  • Brain Magnetic Resonance Imaging [Срок оценки: From 2004 through 2030]

Критерии участия

Критерии включения

  • genetically diagnosed patients with wilson disease

Критерии исключения

  • Deny follow-up

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Китай · 1 центр
  • Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine — Ханчжоу

Идентификаторы

NCT: NCT04965545 · WD-Biochemical assays

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗