Меню
Идёт набор NCT04947813

Genotype-Phenotype Correlations in Patients With Alport Syndrome

— Наблюдательное Alport Syndrome

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Alport Syndrome. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Китай
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Association Analysis Between Variants of COL4A3/COL4A4/COL4A5 and Alport Syndrome in the Han Chinese Population

Обзор

Alport syndrome (AS) is caused by pathogenic variants in the type IV collagen genes COL4A3, COL4A4, and COL4A5. This study aims to enroll families and patients with a history of renal hematuria in 27 hospitals and detect these three genes for AS screening. This study also aims to analysis the effect of COL4A3/COL4A4/COL4A5 genotype on the development of kidney disease.

Подробное описание

Alport syndrome (AS) is a genetically and phenotypically heterogeneous disorder caused by the mutations in the type IV collagen genes COL4A3, COL4A4, and COL4A5. In this study, next generation sequencing is used to screen AS on 8165 participants enrolled from families and patients with a history of renal hematuria in 27 hospitals of China Huadong Region. Genotype (variants in COL4A3/COL4A4/COL4A5)-phenotype (onset age of hearing loss, nephroticrange proteinuria, decline of eGFR, kidney survival and onset age of CKD5) correlations in AS were evaluated.

Первичные конечные точки

  • Identification COL4A3/COL4A4/COL4A5 variants of Alport Syndrome [Срок оценки: Up to 240 weeks]
Вторичные конечные точки (1)
  • Identification genotype-phenotype correlations of Alport Syndrome [Срок оценки: Up to 240 weeks]

Критерии участия

Критерии включения

  • Age: up to 99 Years (Child, Adult, Older Adult)
  • Sex: All;
  • Families and patients with a history of renal hematuria;
  • Those who signed the informed consent.

Критерии исключения

  • Polycystic kidney disease, hypertensive nephropathy, etc.;
  • Kidney biopsy is diagnosed as other primary/secondary kidney disease without type IV collagen-related kidney disease, including IgA nephropathy, membranous nephropathy, lupus nephritis, etc.
  • Incomplete medical history or clinical data.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Китай · 1 центр
  • China Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine. — Шанхай

Идентификаторы

NCT: NCT04947813 · XHEC-C-2020-102-1

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗