Меню
Идёт набор NCT04880356

Longitudinal Study of Ultra-rare Inherited Metabolic and Degenerative Neurological Diseases.

— Наблюдательное Inherited Disease Rare Diseases Metabolic Disease Undiagnosed Disease

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: collection of data.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Inherited Disease, Rare Diseases, Metabolic Disease, Undiagnosed Disease. Базовые параметры: от 18 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Италия
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Clinical, Instrumental and Laboratory Data Collection of Subjects with Ultra-rare Inherited Metabolic and Degenerative Neurological Diseases

Обзор

General aim of the study is the improvement of the clinical knowledge of ultra-rare inherited metabolic and degenerative neurological diseases (prevalence less than 5:100,000) in adulthood through the systematic longitudinal collection of clinical, laboratory and instrumental data.

Подробное описание

The study provides a collection of retrospective data from adult patients with ultra-rare inherited neurological diseases followed at "Carlo Besta" Neurological Institute from 1st January 2004 until March 2021. Further, prospective data will be collected starting from March 2021 (date of protocol approval) and spanning the next ten years. Normal clinical practice will be followed for collection of the prospective data. Follow-up assessment will be performed at least once a year to evaluate the disease course. Based on their clinical manifestations, patients will be assessed by using quantitative functional tests (clinimetric tests such as Timed Up and Go Test) and traditional ordinal scales (such as the scale for the assessment and rating of ataxia (SARA). Moreover, a varying of laboratory and instrumental tests (e.g., neuroimaging, neurophysiological investigations, etc.) will be used according to clinical practice in selected patients.

Вмешательства

  • Другое collection of data
    collection of retrospective and prospective data from adult patients with ultra-rare inherited neurological diseases

Первичные конечные точки

  • Verbal (letter) fluency [Срок оценки: 10 years]
  • Stance and gait performances [Time Frame: 10 years] Stance and gait performances [Срок оценки: 10 years]
  • Upper limb motor function [Срок оценки: 10 years]
  • Swallowing function (dysphagia) [Срок оценки: 10 years]
  • Speech function (dysarthria) [Срок оценки: 10 years]
  • Bladder function [Срок оценки: 10 years]
  • Sleep [Срок оценки: 10 years]
  • Quality of life [Срок оценки: 10 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Age >= 18 years
  • Subjects with ultra-rare inherited degenerative and metabolic neurological diseases
  • Subjects with undiagnosed neurological diseases (when supposed to be inherited)

Критерии исключения

  • none

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Другое

Центры проведения

Италия · 1 центр
  • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta — Milan

Публикации

  • Benzoni C, Moscatelli M, Lanteri P, Pensato V, Calo C, Allievi S, Gellera C, Ardissone A, Moroni I, Fenu S, Cavalca E, Pareyson D, Salsano E. Adrenoleukodystrophy in adults: phenotypic characterisation and natural history in a large cohort. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2026 May 14;97(6):483-492. doi: 10.1136/jnnp-2025-337540. PMID 41667276
  • Moscatelli M, Benzoni C, Doniselli FM, Verri M, Pascuzzo R, Aquino D, Mazzi F, Erbetta A, Salsano E. Interval between contrast administration and T1-weighted MRI for cerebral adrenoleukodystrophy: a single-case observation. Eur Radiol Exp. 2023 Oct 2;7(1):57. doi: 10.1186/s41747-023-00373-6. PMID 37782421

Идентификаторы

NCT: NCT04880356 · MaNeNeND

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗