Меню
Идёт набор NCT04868578

PPI Supplementation to Fight ECtopIc Calcification in PXE

Без фазы С лечением Pseudoxanthoma Elasticum

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: study treatment PPI, Placebo comparator.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Pseudoxanthoma Elasticum. Базовые параметры: 18 лет — 65 лет · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Efficacy of PyROphosPHate Supplementation to Fight ECtopIc Calcification in PseudoXanthoma Elasticum - PROPHECI-PPI Study

Обзор

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare inherited metabolic disorder (OMIM 264800, frequency 1/25000) characterized by progressive ectopic calcification of connective tissues. PXE mainly affects the skin (inesthetic papules and plaques in the skin folds), the retina (central blindness), the vasculature (peripheral arterial occlusive disease and stroke) and the renal system (renal lithiasis) in adulthood. Although rarely, early lethal forms have been reported. This chronic and highly disabling condition results from a loss of function of the gene encoding for the ABCC6 membrane transporter primarily expressed in the hepatocytes and renal tubular cells. Recently, it has been reported that PXE was characterized by a 50-60% decrease in the plasma level of inorganic pyrophosphate (PPi), a major physiological anti-calcifying factor. PXE is an incurable disease which therapeutic options are limited to symptomatic treatments to stem the devastating effect of the ectopic calcifications. Recently, encouraging proof of concept studies with animals PXE models and healthy volunteers have shown that, contrary to what was initially reported and thought, the oral administration of PPi salts are able to increase PPi plasma levels, opening up new therapeutic perspectives in PXE. Therefore, we propose to perform the first Phase II randomized controlled trial (RCT) to evaluate the safety and efficacy of a daily and oral administration of PPi salts against placebo in PXE patients.

Вмешательства

  • Пищевая добавка study treatment PPI
    patient take PPI every day during 12 months
  • Пищевая добавка Placebo comparator
    patient take PPI placebo every day during 12 months

Первичные конечные точки

  • Arterial calcification score [Срок оценки: 12 months]
Вторичные конечные точки (3)
  • clinical observation of dermatological changes [Срок оценки: 12 months]
  • clinical observation of ophtalmologic changes [Срок оценки: 12 Montths]
  • vascular changes [Срок оценки: 12 months]

Критерии участия

Критерии включения

  • Patients (>18 years and <65 years), men and women, presenting a clinically and biologically authenticated PXE (genotype + phenotype) according to the international diagnostic criteria (26).
  • Efficient contraceptive method in woman of childbearing age at inclusion and during the overall study
  • Patient affiliated to a social security insurance
  • Signed informed consent
  • Patient without acute complication linked or not to the pathology at the time of the study

NON-INCLUSION CRITERIA

  • Renal insufficiency (i.e. defined by a renal clearance <30ml / min / 1.73 m²)
  • Patients with osteomalacia
  • Patients with chronic diarrhea (> 1 month)
  • Pregnancy, lactating or fertile women who may wish to become pregnant within three years.
  • Any other medical condition that may be considered in the opinion of the Principal Investigator.
  • Use of bisphosphonate during last 5 years.
  • Hypocalcemia (calcium <2.20 mmol/L and ionized calcium <1.15 mmol/L) \*.
  • Vitamin D deficiency <35 nmol/L \*
  • Enrollment in another inteventional clinical trial which could interfere with the present study
  • patients (>18 years) protected by law
  • After correcting the hypocalcemia and/or vitamin D deficiency, a participant is again suitable for participation in the trial, as long as the participant meets the inclusion criteria.

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Распределение
Рандомизированное
Модель
Параллельные группы
Маскирование
Двойное слепое
Основная цель
Лечение

Центры проведения

Франция · 2 центра
  • Angers Hospital — Angers
  • Nice Hospital — Nice

Публикации

  • Clotaire L, Rubera I, Duranton C, Gal J, Chamorey E, Humeau H, Yamani S, Chiaverini C, Willoteaux S, Padovani B, Mourozeau L, Mainguy A, Baillif S, Martin L, Leftheriotis G. The PROPHECI trial: a phase II, double-blind, placebo-controlled, randomized clinical trial for the treatment of pseudoxanthoma elasticum with oral pyrophosphate. Trials. 2025 Jan 29;26(1):30. doi: 10.1186/s13063-024-08666-w. PMID 39881395

Идентификаторы

NCT: NCT04868578 · 19-APN-01

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗