Меню
Идёт набор NCT04778657

National Exhaustive Cohort of Hereditary Stomatocytoses and Other Channelopathies Affecting the Red Blood Cell

— Наблюдательное Stomatocytosis

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Stomatocytosis. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Hereditary stomatocytosis is a heterogeneous group of rare constitutional diseases of dominant transmission in the vast majority of cases. The data concerning their clinical and biological presentation, and their evolution are few, and come from about thirty clinical cases. The constitution of an exhaustive French cohort of hereditary stomatocytosis will improve the establishment of the diagnosis and the management of patients

Подробное описание

The patient is prospectively included. The referring hematologist will inform the patient about participation in the cohort, give him the information note and obtain his non-objection agreement to the use of his data for research purposes.

The data will be collected from the medical file of each patient as part of his usual annual follow-up.

Первичные конечные точки

  • Obtain a description of the clinical and laboratory data of patients at the time of diagnosis of stomatocytosis [Срок оценки: Baseline]
Вторичные конечные точки (4)
  • Determine the proportion of recurrent genetic mutations and private mutations within our cohort [Срок оценки: Baseline]
  • Establish phenotypes-genotypes relationships [Срок оценки: through study completion, an average of 15years]
  • Describe the appearance of complications [Срок оценки: through study completion, an average of 15years]
  • Describe possible new phenotypic presentations of hereditary stomatocytosis [Срок оценки: through study completion, an average of 15years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Any patient with a diagnosis of stomatocytosis without age limit
  • Patient affiliated or beneficiary of french Social Security
  • No objection from the patient or legal representative

Критерии исключения

  • Diagnosis of stomatocytosis excluded by ektacytometry and / or genetics
  • Patient under guardianship, with curators or legal protection

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Франция · 1 центр
  • AP-HP, Bicêtre Hospital, Pediatrics - Hematology - Reference center for Sickle cell anemia — Le Kremlin-Bicêtre

Идентификаторы

NCT: NCT04778657 · APHP210274

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗