Меню
Идёт набор NCT04770519

Genetic Studies of Strabismus, Nystagmus, and Associated Disorders

— Наблюдательное Strabismus Nystagmus, Congenital

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
В протоколе указаны: whole genome sequencing or whole exome sequencing.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Strabismus, Nystagmus, Congenital. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
США
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

Strabismus (misalignment of the eyes) often runs in families. In this study, the investigators are looking for genetic variants associated with strabismus and nystagmus. Three types of subects will be enrolled: (1) Families with at least 3 members with strabismus, (2) individuals with infantile esotropia and their parents and siblings, and (3) individuals with infantile nystagmus and their parents. Whole exome and/or whole genome sequencing will be used to identify genetic variants shared by family members with strabismus and to identify genetic causes of nystagmus.

Вмешательства

  • Генная терапия whole genome sequencing or whole exome sequencing
    Whole genome sequencing or whole exome sequencing will be performed for all enrolled participants.

Первичные конечные точки

  • Genetic variants [Срок оценки: 2 years]

Критерии участия

Критерии включения

\- Member of a family with at least 3 biological relatives with strabismus. (Both affected and non-affected family members will be enrolled).

OR

\- Member of a family with at least 1 individual with infantile esotropia. (Both affected and non-affected family members will be enrolled).

OR

\- Member of a family with at least 1 individual with infantile nystagmus. (Both affected and non-affected family members will be enrolled).

Критерии исключения

  • paralytic strabismus in affected family members

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Семейное

Центры проведения

США · 1 центр
  • Boston Children's Hospital — Boston

Идентификаторы

NCT: NCT04770519 · IRB-P00036313 · R01EY032539

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗