Genome-based Management of Patients in Precision Medicine (Ge-Med) Towards a Genomic Health Program
Ориентир для пациента и семьи
Простыми словами
Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.
- Что изучают
- В протоколе указаны: WGS Diagnostic: Blood take for genetic diagnostic.
- Кому может быть актуально
- Состояния в реестре: Rare Diseases, Genetic Predisposition to Disease. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
- Что важно проверить
- Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
- Где проводится
- Германия
- Следующий шаг
- Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →
Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →
Обзор
The GE-MED APPROACH project will enroll patients (n = appr. 12.000) with unclear molecular cause of the disease, suspected genetic cause of the disease without detailed molecular analysis like Whole Exome Sequencing (WES). The novelty of this study is to integrate genomic health concepts into immediate clinical care. To achieve these goals, a novel structure for the Triple P (3P) concept of personalized medicine (Personalized, Predictive, Preventive) integrated into a well-established health care system and associated with novel decentralized Disease Analysing Task Forces (DATF) will be implemented. The overall goal of this study is to implement, for the first time, Whole Genome Sequencing (WGS) analysis as a first line diagnostic test for all clinical indications such as Rare Disease (RD )and familial cancer syndromes.
Вмешательства
- Генная терапия WGS Diagnostic: Blood take for genetic diagnostic
Blood sampling, short clinical characterization, WGS based sequencing, NGS analysis and other omics analysis (transcriptomics, proteomics, metabolomics).
Первичные конечные точки
- Number of WGS analysis [Срок оценки: Day 1]
Критерии участия
Критерии включения
- Unclear molecular cause of the disease
- Suspected genetic cause of the disease
Критерии исключения
- Missing informed consent of the patient and if applicable the legal representative
- Previously performed WES or panel analysis
Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.
Здоровые добровольцы: Нет
Дизайн исследования
- Распределение
- Не применимо
- Модель
- Одна группа
- Маскирование
- Открытое
- Основная цель
- Фундаментальное исследование
Центры проведения
Германия · 1 центр
- University Hospital Tübingen — Tübingen
Идентификаторы
NCT: NCT04760522 · GE-MED APPROACH