Идёт набор NCT04731857

Diagnostic Value of Exome/ Genome Sequencing, Conventional Methods in Rare Diseases and Familial Tumor Syndromes

— Наблюдательное Rare Diseases Genetic Predisposition

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают: В протоколе указаны: Retrospective data analysis.
Кому может быть актуально: Состояния в реестре: Rare Diseases, Genetic Predisposition. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить: Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится: Германия
Следующий шаг: Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Diagnostic Value of Exome and Genome Sequencing as Well as Conventional Methods in Rare Diseases and Familial Tumor Syndromes

Обзор

For the retrospective data analysis, patients with genetic diseases of any age and, if available, other family members, for whom genetic analyzes were carried out between 10/2016 and 12/2020, should be included. This equates to approximately 13,000 records, minus combined analyzes in the same patient, an estimated 12,000 individuals.

Подробное описание

The methodological developments of the last few years allow the broad use of next-generation-sequencing (NGS) -based methods in the routine molecular genetic diagnosis of genetic diseases.The aim of the retrospective data analysis is to create a solid data basis for further discussion regarding the development and mapping of diagnostic algorithms and subsequent supply routes. For the genome data, this evaluation is to be expanded to include the evaluation of the Polygenic risk scores (PRSs) in the sense of an additional finding.

Вмешательства

Генная терапия Retrospective data analysis
The outlined evaluation contributes to the improvement of molecular genetic diagnostics in patient care - for example when which diagnostics can be sensibly recommended for patients with which indications or not. Diagnostic gaps can be systematically evaluated and specifically addressed in the future. This potentially affects every examination assignment for current and future patients. In addition, the evaluation of the PRSs for example, can contribute significantly to the timely introduction t

Первичные конечные точки

Diagnosis [Срок оценки: Day 1]

Критерии участия

Критерии включения

Patient with genetic disease or
Family members
Genetic analysis between 10/2016 and 12/2020 at the Institute for Medical Genetics and Applied Genomics at the University Hospital Tübingen