Набор по приглашению NCT04703179

Rare and Undiagnosed Disease Research Biorepository

— Наблюдательное Undiagnosed Disease Rare Diseases

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают: В протоколе указаны: Genetic test evaluation.
Кому может быть актуально: Состояния в реестре: Undiagnosed Disease, Rare Diseases. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить: Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится: США
Следующий шаг: Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Обзор

This research study is being done to find markers and identify causes of rare and undiagnosed diseases by analyzing patient's DNA (i.e., genetic material), RNA, plasma, urine, tissues, or other samples that could be informative of symptoms. Researchers are creating a biobank (library) of samples and information to learn more about treating rare and undiagnosed diseases.

Вмешательства

Другое Genetic test evaluation
Patients with rare and undiagnosed disease and their family members may be evaluated on a case by case basis. The research study may perform multi-omics testing to provide a diagnosis or to provide biomarker discovery.

Первичные конечные точки

Enrollment of Study Participants [Срок оценки: 5 years]

Вторичные конечные точки (3)

Body-of-Knowledge [Срок оценки: 5 years]
Discovery of Disease Mechanisms and Therapeutic Approaches [Срок оценки: 5 years]
Diagnostic Yield [Срок оценки: 5 years]

Критерии участия

Критерии включения

Has Mayo Clinic or other medical health system ID, or another unique identifier
Able to provide informed consent

Must meet one of the following:

Individual must have evidence of a rare disease or a suspected genetic disorder as determined by a provider or genetic counselor
Biological family member of an enrolled individual