Меню
Идёт набор NCT04675749

Quality of Life in Women with X-linked Adrenoleukodystrophy

— Наблюдательное X-linked Adrenoleukodystrophy

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: X-linked Adrenoleukodystrophy. Базовые параметры: от 18 лет · Женщины.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Германия
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Quality of Life in Female Carriers of X-linked Adrenoleukodystrophy

Обзор

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a hereditary white matter disorder caused by mutations in the ABCD1 gene leading to disturbances in the metabolism of fatty acids. This results in an accumulation of very long chain fatty acids (VLCFA) in the cells of the body causing damage to the central nervous system (white matter of the brain and spinal cord). The most common adult-onset X-ALD phenotype is adrenomyeloneuropathy (AMN), a slowly progressive myelopathic variant with demyelination of the long tracts in the spinal cord, clinically manifested as slowly progressive spastic paraparesis, sensory ataxia, bladder and sexual dysfunction. Although this rare disease is inherited X-linked, previous research revealed that up to 80% of heterozygous women develop AMN symptoms during their lifetime. The primary objectives of this study are 1) to assess the prevalence of symptomatic courses in female carriers of X-ALD and 2) to determine the impact of AMN symptoms on the quality of life of affected women in various areas (including everyday life, work, social network, sleep quality, sexuality, mood). Participants are asked to fill in self-report questionnaires, which are available in English, German, French, Spanish, and Italian, and are provided electronically on the online platform Leuconnect (https://www.leuconnect.com) launched by European Leukodystrophies Association (ELA) international (https://elainternational.eu/).

Первичные конечные точки

  • Number of Participants with AMN Symptoms as Assessed by Adult ALD Clinical Score (AACS) - self-report version [Срок оценки: Day 0]
  • Quality of Life in Symptomatic versus Asymptomatic Participants as Assessed by Self-report Questionnaire (SF-36) [Срок оценки: Day 0]

Критерии участия

Критерии включения

  • Informed consent obtained from the participant
  • Females ≥18 years at the time of consent, with proven X-ALD as defined by
  • Elevated VLCFA values, or
  • Mutation in ABCD1 gene

Критерии исключения

  • No informed consent and assent
  • Current pregnancy

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Германия · 1 центр
  • Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurolo — Leipzig

Идентификаторы

NCT: NCT04675749 · X-ALD_QoL

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗