Меню
Идёт набор NCT04665726

Natural History Study of Usher Syndrome ( Light4Deaf )

— Наблюдательное Usher Syndromes

Ориентир для пациента и семьи

Простыми словами

Автоматическая сводка по структурированным данным реестра. Она помогает сориентироваться, но не заменяет официальный протокол или оценку врача.

Что изучают
Это наблюдательное исследование: исследуемое лечение участникам по протоколу не назначают.
Кому может быть актуально
Состояния в реестре: Usher Syndromes. Базовые параметры: Без ограничений · Все.
Что важно проверить
Возраст, диагноз и пол — только базовые ориентиры. Предыдущее лечение, анализы и другие обязательные условия указаны ниже в критериях участия.
Где проводится
Франция
Следующий шаг
Сохраните исследование, покажите его лечащему врачу и уточните актуальный статус у исследовательского центра. Расходы, документы и поездка →

Не всё понятно в терминах? Прочитайте наш гид для пациентов →

Официальное название

Natural History Study of Usher Syndrome in a Cohort of Patients Followed Longitudinally for 5 Years

Обзор

Clinical centres in the LIGHT4DEAF consortium have developed and will continue to improve a reliable, early molecular diagnosis and protocols for full clinical characterisation of Usher syndrome, which will be valuable for the foreseen USH clinical trials. The clinical arm of the project aims at performing a deep-phenotyping of retinal degeneration, hearing loss, vestibular dysfunction, neurocognitive ability of subects with a molecular diagnosis of any Usher syndrome. Functional and structural parameters for retinal, auditory, and vestibular impairments are followed overtime to document the natural history of the disease and establish relevant clinical endpoint for disease progression that may be useful for future clinical trials.

Подробное описание

Our cohort study aims at precisely documenting ophthalmic, auditory, vestibular, cogninitive alterations over time with phenotype/genotype correlation Ophthalmological assessment; Best corrected visual acuity, kynetic perimetry, microperimetry, colour contrast sensitivity, retinal multimodal imaging (fundus photograph, fundus autofluorescence, SD-OCT, OCTA, adaptive optics)

ENT assessment:

Tone and voice audiometry, Distortion product otoacoustic emissions Language assessment for children

Vestibular assessment:

Complete assessment of vestibular, canal and otolithic function Neuro-cognitive and visio spatial assessment Genetic: deep-genotyping using next generation sequencing

Первичные конечные точки

  • 5-year natural history of Usher syndrome [Срок оценки: From date of inclusion until the date of last documented progression , assessed up to 5 years]

Критерии участия

Критерии включения

  • Patient with a molecular diagnosis of Usher syndrome type I, II or III or a clinical diagnosis of Usher syndrome type I, II or III which will then be confirmed by a molecular diagnosis
  • Health insurance beneficiary
  • Informed consent signed by the patient or their legal representatives

Критерии исключения

  • Patient or his/her legal representatives unable to understand the study and for whom informed consent cannot be obtained

Критерии приведены из реестра в оригинале (на английском). Окончательную оценку соответствия проводит исследовательский центр.

Здоровые добровольцы: Нет

Дизайн исследования

Модель наблюдения
Когортное

Центры проведения

Франция · 4 центра
  • Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts — Paris
  • CHU Pitié Salpêtrière — Paris
  • CHU Necker — Paris
  • CHU Robert Debré — Paris

Идентификаторы

NCT: NCT04665726 · P16-05 · 2016-A01715-46

Первоисточники (государственные реестры)

Открыть это исследование на ClinicalTrials.gov ↗